• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Dnešní pohled na dědičné trombofilie
[Today's view of hereditary thrombophilia]

Jan Kvasnička, Zuzana Kovářová-Kudrnová, Zuzana Zenáhlíková, Radka Brzežková, Sylvie Šťastná, Petra Bobčíková, Tomáš Kvasnička

. 2022 ; 68 (8) : 488-492. [pub] 20221206

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc22030368

Žilní tromboembolismus (ŽTE) představuje stále závažný medicínský problém s neklesajícím výskytem nových případů i přes prováděnou profylaxi v rizikových situacích. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, na kterém se výrazně podílí i dědičná složka. Cílem stávajícího výzkumu je vyhledávání nových polymorfismů, které se mimo klasických trombofilií (deficitu přirozených inhibitorů koagulace a mutací FVL a FII protrombinu) podílejí na trombogenezi. V článku je podán přehled o výsledcích již provedených celogenomových asociačních studií ŽTE a jejich použití pro výpočet tzv. polygenního skóre rizika, které by po standardizaci metody mohlo být používáno pro individualizovanou prevenci ŽTE.

Venous thromboembolism (VTE) is still a serious medical problem with the non-decreasing incidence of new cases despite prophylaxis in risky situations. It is a multifactorial disease, in which the hereditary component is also significantly involved. The aim of the current research is to search for new polymorphisms that are involved in thrombogenesis in addition to classical thrombophilia (deficiency of natural coagulation inhibitors and FVL and FII prothrombin mutations). The article provides an overview of the results of already performed genome-wide association studies of VTE and their use for the calculation of the so-called polygenic risk score, which could be used for individualized prevention of VTE after standardization of the method.

Today's view of hereditary thrombophilia

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22030368
003      
CZ-PrNML
005      
20230308172353.0
007      
ta
008      
230117s2022 xr f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/vnl.2022.105 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kvasnička, Jan, $u Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha $u 1. interní klinika, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha $d 1943- $7 mzk2003187694
245    10
$a Dnešní pohled na dědičné trombofilie / $c Jan Kvasnička, Zuzana Kovářová-Kudrnová, Zuzana Zenáhlíková, Radka Brzežková, Sylvie Šťastná, Petra Bobčíková, Tomáš Kvasnička
246    31
$a Today's view of hereditary thrombophilia
520    3_
$a Žilní tromboembolismus (ŽTE) představuje stále závažný medicínský problém s neklesajícím výskytem nových případů i přes prováděnou profylaxi v rizikových situacích. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, na kterém se výrazně podílí i dědičná složka. Cílem stávajícího výzkumu je vyhledávání nových polymorfismů, které se mimo klasických trombofilií (deficitu přirozených inhibitorů koagulace a mutací FVL a FII protrombinu) podílejí na trombogenezi. V článku je podán přehled o výsledcích již provedených celogenomových asociačních studií ŽTE a jejich použití pro výpočet tzv. polygenního skóre rizika, které by po standardizaci metody mohlo být používáno pro individualizovanou prevenci ŽTE.
520    9_
$a Venous thromboembolism (VTE) is still a serious medical problem with the non-decreasing incidence of new cases despite prophylaxis in risky situations. It is a multifactorial disease, in which the hereditary component is also significantly involved. The aim of the current research is to search for new polymorphisms that are involved in thrombogenesis in addition to classical thrombophilia (deficiency of natural coagulation inhibitors and FVL and FII prothrombin mutations). The article provides an overview of the results of already performed genome-wide association studies of VTE and their use for the calculation of the so-called polygenic risk score, which could be used for individualized prevention of VTE after standardization of the method.
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a žilní tromboembolie $x epidemiologie $x genetika $x prevence a kontrola $7 D054556 $2 czmesh
650    _7
$a celogenomová asociační studie $7 D055106 $2 czmesh
653    00
$a individualizovaná prevence
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Kovářová Kudrnová, Zuzana $u Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha $7 xx0167016
700    1_
$a Zenáhlíková, Zuzana $u Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha $7 xx0281967
700    1_
$a Brzežková, Radka $u Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha $7 xx0281968
700    1_
$a Šťastná, Sylvie $u Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha $7 xx0049260
700    1_
$a Bobčíková, Petra $u Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha $7 xx0281969
700    1_
$a Kvasnička, Tomáš, $u Trombotické centrum Ústavu klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Praha $d 1971- $7 xx0061420
773    0_
$t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 68, č. 8 (2022), s. 488-492 $w MED00011111
856    41
$u https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/en/artkey/vnl-202208-0001_today-s-view-of-hereditary-thrombophilia.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y p $z 0
990    __
$a 20230117 $b ABA008
991    __
$a 20230308172347 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1897185 $s 1181701
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 68 $c 8 $d 488-492 $e 20221206 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111
LZP    __
$c NLK109 $d 20230308 $b NLK111 $a Actavia-MED00011111-20230117

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace