• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann-Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta
[A random finding of splenomegaly as the main symptom leading to the diagnosis of Niemann-Pick type B disease in an adult patient]

Pavel Ješina, Alena Kopecká

. 2023 ; 20 (2) : 112-114. [pub] 20230510

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23007385

Niemann­‐Pickova choroba typu B (NPB) představuje vzácnou dědičnou metabolickou chorobu, která má velmi široké spektrum příznaků s různým věkem nástupu a tíží. Přesná diagnostika je založena na enzymologickém a současně genetickém vyšetření. V současné době je již dostupná specifická léčba pomocí enzymové substituční terapie olipudázou alfa. V tomto článku prezentujeme dospělého pacienta s náhodným nálezem splenomegalie, u kterého byla následně potvrzena diagnóza NPB.

Niemann-Pick disease type B (NPB) is a rare inherited metabolic disease that has a very wide spectrum of symptoms with different ages of onset and severity. Accurate diagnosis is based on an enzymological and genetic examination. Currently, a specific treatment using enzyme replacement therapy with olipudase alfa is already available. In this article, we present an adult patient with a random finding of splenomegaly, in whom the diagnosis of NPB was subsequently confirmed.

A random finding of splenomegaly as the main symptom leading to the diagnosis of Niemann-Pick type B disease in an adult patient

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23007385
003      
CZ-PrNML
005      
20230712090617.0
007      
ta
008      
230607s2023 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Ješina, Pavel $7 xx0102694 $u Metabolické centrum Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
245    10
$a Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann-Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta / $c Pavel Ješina, Alena Kopecká
246    31
$a A random finding of splenomegaly as the main symptom leading to the diagnosis of Niemann-Pick type B disease in an adult patient
520    3_
$a Niemann­‐Pickova choroba typu B (NPB) představuje vzácnou dědičnou metabolickou chorobu, která má velmi široké spektrum příznaků s různým věkem nástupu a tíží. Přesná diagnostika je založena na enzymologickém a současně genetickém vyšetření. V současné době je již dostupná specifická léčba pomocí enzymové substituční terapie olipudázou alfa. V tomto článku prezentujeme dospělého pacienta s náhodným nálezem splenomegalie, u kterého byla následně potvrzena diagnóza NPB.
520    9_
$a Niemann-Pick disease type B (NPB) is a rare inherited metabolic disease that has a very wide spectrum of symptoms with different ages of onset and severity. Accurate diagnosis is based on an enzymological and genetic examination. Currently, a specific treatment using enzyme replacement therapy with olipudase alfa is already available. In this article, we present an adult patient with a random finding of splenomegaly, in whom the diagnosis of NPB was subsequently confirmed.
650    17
$a Niemannova-Pickova nemoc $x diagnóza $x genetika $x patologie $7 D009542 $2 czmesh
650    _7
$a splenomegalie $x diagnóza $7 D013163 $2 czmesh
650    _7
$a sfingomyelinfosfodiesterasa $x genetika $7 D013108 $2 czmesh
650    _7
$a mutace $7 D009154 $2 czmesh
650    _7
$a dospělí $7 D000328 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
655    _7
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
700    1_
$a Kopecká, Alena $7 xx0302487 $u Praktický lékař pro dospělé, Praha
773    0_
$t Medicína pro praxi $x 1214-8687 $g Roč. 20, č. 2 (2023), s. 112-114 $w MED00013846
856    41
$u https://www.medicinapropraxi.cz/artkey/med-202302-0006_nahodny_nalez_splenomegalie_jako_hlavni_priznak_vedouci_k_diagnoze_niemann_x2011_pickovy_choroby_typu_b_u_dos.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2308 $c 1044 a $y p $z 0
990    __
$a 20230606 $b ABA008
991    __
$a 20230712090619 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1942404 $s 1193619
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 20 $c 2 $d 112-114 $e 20230510 $i 1214-8687 $m Medicína pro praxi $x MED00013846
LZP    __
$c NLK182 $d 20230712 $b NLK111 $a Actavia-MED00013846-20230606

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace