U nádorů s germinální mutací BRCA1/2 (gBRCA1/2) se vyskytují všechny fenotypy karcinomu prsu. Mutace v genu BRCA1/2 s sebou přináší s ohledem na funkci reparačních genů, vyšší chemosenzitivitu na cytostatika působící porušení DNA. Známá je vyšší citlivost na platinové deriváty a antracykliny. Nově je k podání i skupina PARP inhibitorů nejenom u metastatického onemocnění, ale nově jsou k dispozici data o efektivitě i v adjuvantním podání. U imunoterapie dle limitovaných dat není rozdíl v efektvivitě u germinálního nebo sporadického karcinomu prsu. U hormonoterapie jsou data pouze na snížení rizika kontralaterálního karcinomu; tam je efektivnější inhibitor aromatáz. Efektivita HT pro léčbu karcinomu prsu data nemá. Menší efekt u gBRCA1/2 nádorů je při použití inhibitorů CDK 4/6. V zásadě se léčí nádory spojené s gBRCA1/2 podle fenotypu nádoru.

All breast cancer phenotypes occur in tumors with a germline BRCA1/2 (gBRCA1/2) mutation. A mutation in the BRCA1/2 gene brings with it, with regard to the function of repair genes, a higher chemosensitivity to cytostatics causing DNA damage. A higher sensitivity to platinum derivatives and anthracyclines is known. A group of PARP inhibitors can now be administered not only in metastatic disease, but data on effectiveness are now also available in adjuvant setting. According to the limited data, there is no difference in the effectiveness of immunotherapy in germinal or sporadic breast cancer. For endocrine therapy, there are only data on the risk reduction of contralateral cancer; there is a more effective aromatase inhibitor. The effectiveness of HT for the treatment of breast cancer has no data. There is a smaller effect in gBRCA1/2 tumors when using CDK 4/6 inhibitors. In principle, gBRCA1/2-associated tumors are treated according to the tumor phenotype.

Klinika komplexní onkologické péče Masarykův onkologický ústav Brno

Systemic treatment of breast cancer in young patients with a germline mutation in the BRCA1 and BRCA2 genes

References provided by Crossref.org