Karcinom prsu je nejčastěji diagnostikovaným nádorovým onemocněním a je hlavní příčinou úmrtí na karcinom u žen. Triple negativní karcinom je nejagresivnějším podtypem nádoru prsu s nejkratší dobou přežití.1 Uvádíme kazuistiku 54leté pacientky s primárně metastazujícím karcinomem prsu s negativitou ligandu programované buněčné smrti 1 (programmed cell death-ligand 1, PD-L1) a s mnohočetnou diseminací metastáz v plicích, kde byla jako léčba první linie podána kombinace paclitaxelu a bevacizumabu s účinkem stabilizace po dobu šesti měsíců, potom režim CMF (cyklofosfamid, methotrexát, 5-fluorouracil) s účinkem stabilizace a parciální remise po dobu devíti měsíců a liposomální nepegylovaný doxorubicin v monoterapii s efektem progrese do tří měsíců. V současnosti je jako léčba čtvrté linie podán sacituzumab govitecan s účinkem parciální remise trvající osm měsíců za vynikající kvality života pacientky. Při sekvenaci vzorku pomocí kombinovaného RNA/DNA panelu TruSight Oncology 500 byla detekována sekvenční varianta c.578A>G, p.(His193Arg) v genu TP53 (referenční sekvence: NM_001126114.2) s frekvencí 53,3 % ve vyšetřovaném vzorku. Varianta byla klasifikována jako třída patogenní missense mutace (varianta s potenciálně klinickou významností, diagnostický význam). Tato mutace by mohla být odpovědná za velmi dobrý účinek režimu CMF, obsahujícího 5-ftuorouracil2, a možná i bevacizumabu3. Při genetickém testování, s výjimkou častých nepatogenních polymorfismů, nebyla nalezena žádná mutace v exonech vyšetřovaných genů. Dále nebyla metodou digitální Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) ve vyšetřovaných genech nalezena žádná velká duplikace či delece. Pacientka nyní žije ve velmi dobrém stavu po dobu 28 měsíců, léčba sacituzumab govitecanem trvá osm měsíců a onemocnění je stabilizováno.

Breast cancer is the most frequently diagnosed cancer and the leading cause of cancer death in women, and triple negative cancer is the most aggressive subtype with the shortest survival time.1 We present the case report of a 54-year-old female patient with programmed cell death-ligand 1 (PD-L1) negative primary metastatic breast cancer with multiple pulmonary dissemination, where a combination of paclitaxel and bevacizumab was administered as first-line treatment with a stabilizing effect for six months, then a CMF (cyclophosphamid, methotrexate, 5-fluorouracil) regimen with a stabilizing effect with a partial remission for nine months and liposomal non-pegylated doxorubicin in monotherapy with the effect of progression within three months. Sacituzumab govitecan is currently administered as a fourth-line treatment with the effect of a partial remission lasting eight months for the patient's excellent quality of life. When sequencing the sample using the TruSight Oncology 500 combined RNA/DNA panel, the sequence variant c.578A>G, p.(His193Arg) in the TP53 gene (reference sequence: NM_001126114.2) was detected with a frequency of 53.3% in the examined sample. The variant was classified as a pathogenic missense mutation class (variant with potentially clinical significance, diagnostic significance). This mutation could be responsible for the very good effect of the CMF regimen containing 5-fluorouracil2 and possibly also bevacizumab3. During genetic testing, with the exception of frequent non-pathogenic polymorphisms, no mutation was found in the exons of the investigated genes. Furthermore, no large duplication or deletion was found in the examined genes by the digital MLPA method. The patient has now lived in very good condition for 28 months, treatment with sacituzumab govitecan now lasts eight months and the disease is stabilized.

Modern tratment of a patient with metastatic triple negative breast cancer - case report

Literatura