Hereditární teleangiektazie je vrozené onemocnění, při kterém se u pacientů na kůži a sliznicích objevuje charakteristické rozšíření drobných kapilár nazývané jako teleangiektázie. Teleangiektázie se stoupajícím věkem často praskají a způsobují krvácení. Pokud se krvácení opakuje příliš často, ať už ve formě epistaxí, hemoptýz, nebo krvácení do trávicího traktu, rozvíjí se u pacientů anémie, často vedoucí k významnému defi citu železa. Daleko závažnější je výskyt arteriovenózních malformací v parenchymatozních orgánech. Malformace postupně rostou se zvyšujícím se věkem pacienta. Nejčastěji jsou postiženy plíce, žaludek, játra a mozek. Krvácení z malformací v těchto lokacích může být smrtelné, a proto je jejich včasná identifi kace důležitá. Screening arteriovenózních malformací ve výše zmíněných rizikových lokacích je doporučován nejen u samotného pacienta, ale i u jeho rodiny. Aktuálně se nabízí také možnost průkazu kauzálních mutací. Léčba by vždy měla být posouzena individuálně. Někdy postačí pouze lokální terapie, hemostyptika nebo substituce železa, jindy je potřeba nasadit systémovou léčbu.

Hereditary telangiectasia is a congenital disease in which patients develop a characteristic enlargement of small capillaries on the skin and mucous membranes, called telangiectasia. With increasing age, telangiectasias often rupture and cause bleeding. If bleeding recurs too frequently, whether in the form of epistaxis, haemoptysis or gastrointestinal bleeding, patients develop anaemia, often leading to significant iron deficiency. Far more serious is the occurrence of arteriovenous malformations in parenchymatous organs, progressively increasing with increasing patient age. The lungs, stomach, liver and brain are most commonly affected. Bleeding from malformations in these localizations can be fatal and therefore early identification is important. Screening for arteriovenous malformations in the above-mentioned high-risk localizations is recommended not only for the patient himself but also for his family. Currently, the possibility of detecting causative mutations is also offered. Treatment should always be assessed on an individual basis. Sometimes only local therapy, haemostatic therapy or iron substitution is sufficient, other times systemic therapy is needed.

Hemato onkologická klinika LF UP a FN Olomouc

Radiologická klinika LF UP a FN Olomouc

Hereditary haemorrhagic teleangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease)

Citace poskytuje Crossref.org