Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Příčinou jsou mutace CFTR genu, které vedou k dysfunkci chloridového kanálu. Tím dochází ke změně složení a vlastnosti sekretů, v klinickém obraze dominuje hlavně postižení plic a pankreatu. V posledních letech se díky novým terapiím výrazně prodlužuje střední doba života pacientů s CF, ale zároveň stoupá i výskyt komplikací. Jednou z nich je diabetes mellitus vázaný na cystickou fibrózu (cystic fibrosis-related diabetes, CFRD). V současné době má po 30. roce věku problém s porušenou glukózovou tolerancí či přímo s CFRD až 50 % pacientů. Proto je indikován pravidelný screening pomocí oGTT, roli ve včasné diagnostice budou hrát i nové technologie, jako je kontinuální monitorování glukózy pomocí senzorů. Dle současných doporučení je lékem volby při CFRD jednoznačně inzulin, v pokročilých stadiích využíváme léčbu inzulinovou pumpou spolu se senzorem (hybridní uzavřená smyčka). Dieta u CFRD je odlišná od ostatních typů diabetu. Neomezujeme energetický příjem ani příjem tuků. Konzumace sacharidů je limitována pouze částečně, omezení platí zejména pro sladké nápoje.

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder. It is caused by mutations in CFTR gene that lead to chloride channel dysfunction and consequent changes in composition and properties of the secrets. The clinical presentation is dominated by the involvement of the lungs and pancreas. Thanks to novel therapies, the life expectancy of CF patients has improved significantly within the past years; anyway, the complication rate has also increased. One of them is cystic fibrosis-related diabetes (CFRD). After the age of 30 years old, up to 50 % of patients are currently developing impaired glucose tolerance or overt CFRD. Therefore regular screening is provided using oGTT, and new technologies such as continuous glucose monitoring (sensor) will also be employed in the near future. According to current guidelines, early insulin treatment is recommended. In advanced stages, insulin pump treatment linked with a sensor (hybrid closed loop system) is helpful. The CFRD diet differs from diets in other types of diabetes. Neither energy nor fat intake is reduced. Carbohydrate consumption is only partially restricted, especially the pop drinks.

Pediatrická klinika 2 lékařská fakulta Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice v Motole Praha

Cystic fibrosis-related diabetes

Citace poskytuje Crossref.org