-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Epizodické ataxie
[Episodic ataxias]
Ján Necpál, Mária Holá, Bibiána Jeleňová, Marcel Árvai
Jazyk slovenština Země Česko
Typ dokumentu přehledy
- Klíčová slova
- epizodické ataxie,
- MeSH
- ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- cerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- geny MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.
Episodic ataxias encompass a group of genetic or acquired conditions with episodic attacks of the cerebellar dysfunction, which may be associated with another various symptoms. Primary episodic ataxias are mainly young-onset. They are characterized by various frequency and duration of the attacks, and variable interictal features and response to acetazolamide (episodic ataxias type 1-9). Acquired episodic ataxias are usually late-onset and manifested by short lasting attacks and other features of underlying condition (multiple sclerosis and others). In this article, we provide a didactive overview and a brief diagnostic algorithm of episodic ataxias suitable for clinical praxis.
Episodic ataxias
Citace poskytuje Crossref.org
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc23014919
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20231122200109.0
- 007
- ta
- 008
- 231010s2023 xr cd f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/neu.2023.011 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Necpál, Ján $7 xx0252954 $u Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen $u Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen
- 245 10
- $a Epizodické ataxie / $c Ján Necpál, Mária Holá, Bibiána Jeleňová, Marcel Árvai
- 246 31
- $a Episodic ataxias
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.
- 520 9_
- $a Episodic ataxias encompass a group of genetic or acquired conditions with episodic attacks of the cerebellar dysfunction, which may be associated with another various symptoms. Primary episodic ataxias are mainly young-onset. They are characterized by various frequency and duration of the attacks, and variable interictal features and response to acetazolamide (episodic ataxias type 1-9). Acquired episodic ataxias are usually late-onset and manifested by short lasting attacks and other features of underlying condition (multiple sclerosis and others). In this article, we provide a didactive overview and a brief diagnostic algorithm of episodic ataxias suitable for clinical praxis.
- 650 17
- $a ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x klasifikace $7 D001259 $2 czmesh
- 650 17
- $a cerebelární ataxie $x diagnóza $x etiologie $x genetika $x klasifikace $7 D002524 $2 czmesh
- 650 _7
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
- 650 _7
- $a geny $7 D005796 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mutace $7 D009154 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 653 00
- $a epizodické ataxie
- 655 _7
- $a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Holá, Mária $7 xx0308449 $u Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen $u Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen
- 700 1_
- $a Jeleňová, Bibiána $u Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen $u Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen $7 xx0273788
- 700 1_
- $a Árvai, Marcel $u Neurologické oddelenie, Nemocnica Zvolen, a. s., Zvolen $7 xx0252944
- 773 0_
- $t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 24, č. 4 (2023), s. 253-257 $w MED00011853
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202304-0003_epizodicke_ataxie.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20231006 $b ABA008
- 991 __
- $a 20231122200107 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1996045 $s 1201254
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2023 $b 24 $c 4 $d 253-257 $e 20230908 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $c NLK194 $d 20231122 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20231006