• Je něco špatně v tomto záznamu ?

20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice
[20 years of malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia]

M Klincová, D Štěpánková, I Schröderová, E Klabusayová, E Ošťádalová, I Valášková, L Fajkusová, J Zídková, R Gaillyová, P Štourač

. 2023 ; 34 (3) : 103-109. [pub] 20231031

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc23021116

Cíl studie: Cílem této publikace bylo popsat výskyt maligní hypertermie (MH) v české a slovenské populaci, včetně genetických výsledků a důvodů hlášení do MH diagnostického centra. Typ studie: Retrospektivní observační kohortová studie. Typ pracoviště: Akademické centrum maligní hypertermie Masarykovy univerzity. Materiál a metody: Zkoumáni byli všichni probandi referovaní do našeho diagnostického centra MH od roku 2002 do 2022. Každý proband byl zástupcem jedné nepříbuzné rodiny. Probandi byli vyšetřováni dle diagnostických doporučení aktuálně platných v době hlášení prostřednictvím molekulárně genetického vyšetření a svalového in vitro kontrakčního testu (IVCT). Do výsledné analýzy byli zařazeni všichni probandi s ukončenou MH diagnostikou. Výsledky: Do konce 2022 bylo zaznamenáno v souvislosti s rizikem MH celkem 303 hlášení. Bylo provedeno 236 IVCT testů, 129 negativních a 107 pozitivních. Celkem je v našem souboru 223 osob vnímavých k MH (MHS) ze 75 českých a 8 slovenských rodin. Diagnostická patogenní varianta v genu RYR1 byla nalezena pouze u 37 MHS rodin (45 %). U 87 rodin byla MH vyloučena (MHN). Závěr: Za 20 let systematické práce je evidován v naší české a slovenské populaci unikátní soubor 83 MHS rodin. I přes rutinní zpřístupnění nejmodernější diagnostiky MH více než polovina našich MHS rodin nemá potvrzen genetický podklad MH, a může profitovat z vědeckého pokroku a dalšího výzkumu.

Objective: The aim of this publication was to describe the occurrence of malignant hyperthermia (MH) in the Czech and Slovak populations, including genetic results and reasons for reporting to the MH diagnostic centre. Design: Retrospective observational cohort study. Setting: Academic Centre of Malignant Hyperthermia of Masaryk University. Material and methods: All probands referred to our MH diagnostic centre from 2002 to 2022 were enrolled. Each proband was a representative of one unrelated family. Probands were investigated according to diagnostic guidelines valid at the time of reporting by molecular genetic testing and muscle in vitro contraction test (IVCT). All probands with completed MH diagnostics were included in the final analysis. Results: By the end of 2022, there were a total of 303 reports related to the risk of MH. A total of 236 IVCT tests were performed, 129 negatives and 107 positives. There were 223 persons susceptible to MH (MHS) registered from 75 Czech and 8 Slovak families. A diagnostic pathogenic variant in the RYR1 gene was found only in 37 MHS families (45%). MH was excluded in 87 families (MHN). Conclusion: In 20 years of systematic work, a unique set of 83 MHS families has been collected in our Czech and Slovak populations. Despite the routine availability of state-of-the-art MH diagnostics, more than half of our MH families do not have a confirmed MH genetic background and can benefit from scientific progress and further research.

20 years of malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23021116
003      
CZ-PrNML
005      
20250317024250.0
007      
ta
008      
250130s2023 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/aim.2023.045 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Klincová, Martina $u Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Akademické centrum pro maligní hypertermii, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $7 xx0228882
245    10
$a 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice / $c M Klincová, D Štěpánková, I Schröderová, E Klabusayová, E Ošťádalová, I Valášková, L Fajkusová, J Zídková, R Gaillyová, P Štourač
246    31
$a 20 years of malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia
520    3_
$a Cíl studie: Cílem této publikace bylo popsat výskyt maligní hypertermie (MH) v české a slovenské populaci, včetně genetických výsledků a důvodů hlášení do MH diagnostického centra. Typ studie: Retrospektivní observační kohortová studie. Typ pracoviště: Akademické centrum maligní hypertermie Masarykovy univerzity. Materiál a metody: Zkoumáni byli všichni probandi referovaní do našeho diagnostického centra MH od roku 2002 do 2022. Každý proband byl zástupcem jedné nepříbuzné rodiny. Probandi byli vyšetřováni dle diagnostických doporučení aktuálně platných v době hlášení prostřednictvím molekulárně genetického vyšetření a svalového in vitro kontrakčního testu (IVCT). Do výsledné analýzy byli zařazeni všichni probandi s ukončenou MH diagnostikou. Výsledky: Do konce 2022 bylo zaznamenáno v souvislosti s rizikem MH celkem 303 hlášení. Bylo provedeno 236 IVCT testů, 129 negativních a 107 pozitivních. Celkem je v našem souboru 223 osob vnímavých k MH (MHS) ze 75 českých a 8 slovenských rodin. Diagnostická patogenní varianta v genu RYR1 byla nalezena pouze u 37 MHS rodin (45 %). U 87 rodin byla MH vyloučena (MHN). Závěr: Za 20 let systematické práce je evidován v naší české a slovenské populaci unikátní soubor 83 MHS rodin. I přes rutinní zpřístupnění nejmodernější diagnostiky MH více než polovina našich MHS rodin nemá potvrzen genetický podklad MH, a může profitovat z vědeckého pokroku a dalšího výzkumu.
520    9_
$a Objective: The aim of this publication was to describe the occurrence of malignant hyperthermia (MH) in the Czech and Slovak populations, including genetic results and reasons for reporting to the MH diagnostic centre. Design: Retrospective observational cohort study. Setting: Academic Centre of Malignant Hyperthermia of Masaryk University. Material and methods: All probands referred to our MH diagnostic centre from 2002 to 2022 were enrolled. Each proband was a representative of one unrelated family. Probands were investigated according to diagnostic guidelines valid at the time of reporting by molecular genetic testing and muscle in vitro contraction test (IVCT). All probands with completed MH diagnostics were included in the final analysis. Results: By the end of 2022, there were a total of 303 reports related to the risk of MH. A total of 236 IVCT tests were performed, 129 negatives and 107 positives. There were 223 persons susceptible to MH (MHS) registered from 75 Czech and 8 Slovak families. A diagnostic pathogenic variant in the RYR1 gene was found only in 37 MHS families (45%). MH was excluded in 87 families (MHN). Conclusion: In 20 years of systematic work, a unique set of 83 MHS families has been collected in our Czech and Slovak populations. Despite the routine availability of state-of-the-art MH diagnostics, more than half of our MH families do not have a confirmed MH genetic background and can benefit from scientific progress and further research.
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a maligní hypertermie $x diagnóza $x epidemiologie $x farmakoterapie $x genetika $7 D008305 $2 czmesh
650    07
$a epidemiologické studie $7 D016021 $2 czmesh
650    07
$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $7 D059014 $2 czmesh
650    07
$a genetické techniky $7 D005821 $2 czmesh
650    07
$a techniky in vitro $x metody $x statistika a číselné údaje $7 D066298 $2 czmesh
650    07
$a ryanodinový receptor vápníkového kanálu $x genetika $7 D019837 $2 czmesh
650    07
$a dantrolen $x terapeutické užití $7 D003620 $2 czmesh
650    07
$a svalová kontrakce $x účinky léků $7 D009119 $2 czmesh
650    07
$a anestezie $x škodlivé účinky $7 D000758 $2 czmesh
650    07
$a kosterní svaly $x patofyziologie $x účinky léků $7 D018482 $2 czmesh
651    07
$a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh
651    07
$a Slovenská republika $7 D018154 $2 czmesh
655    07
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
700    1_
$a Štěpánková, Dagmar $u Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Akademické centrum pro maligní hypertermii, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Ústav simulační medicíny Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno $7 xx0033599
700    1_
$a Schröderová, Ivana $u Akademické centrum pro maligní hypertermii, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Anesteziologicko-resuscitační klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $7 xx0105273
700    1_
$a Klabusayová, Eva $u Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $7 xx0243255
700    1_
$a Ošťádalová, Edita $u Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $7 _AN027991
700    1_
$a Valášková, Iveta, $u Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $d 1963- $7 xx0082038
700    1_
$a Fajkusová, Lenka, $u Akademické centrum pro maligní hypertermii, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $d 1963- $7 xx0062747
700    1_
$a Zídková, Jana $u Akademické centrum pro maligní hypertermii, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $7 xx0235173
700    1_
$a Gaillyová, Renata, $u Ústav lékařské genetiky a genomiky, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno $d 1957- $7 jo20010084782
700    1_
$a Štourač, Petr $u Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Akademické centrum pro maligní hypertermii, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno $u Ústav simulační medicíny Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno $7 xx0158599
773    0_
$t Anesteziologie a intenzivní medicína $x 1214-2158 $g Roč. 34, č. 3 (2023), s. 103-109 $w MED00012131
856    41
$u https://aimjournal.cz/en/artkey/aim-202303-0002_20-years-of-malignant-hyperthermia-in-czechia-and-slovakia.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1737 $c 25 a $y - $z 0
990    __
$a 20240104 $b ABA008
991    __
$a 20250317024253 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2262850 $s 1207560
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 34 $c 3 $d 103-109 $e 20231031 $i 1214-2158 $m Anesteziologie a intenzivní medicína $x MED00012131
LZP    __
$c NLK189 $d 20250317 $b NLK111 $a Actavia-MED00012131-20240104

Najít záznam

Citační ukazatele

    Možnosti archivace