• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku
[Multiple endocrine neoplasia in childhood]

Pomahačová Renata, Paterová Petra, Nykodýmová Eva, Polák Petr, Sýkora Josef

. 2023 ; 78 (S3) : 17-21.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc24002664

Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN syndromy) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění s přítomností nádorů dvou a více endokrinních žláz s možnou manifestací v časném dětském věku. Pozdní diagnóza MEN syndromu může být pro jedince fatální. Časná identifikace rizikových jedinců je proto klíčová pro prevenci a léčbu potenciálně život ohrožujících endokrinních a neendokrinních neoplazií. Z MEN syndromů má nejzávažnější prognózu MEN 2B syndrom, a to vzhledem k vysoce agresivnímu medulárnímu karcinomu štítné žlázy s časným postnatálním vývojem a vysokému zastoupení de novo mutací. Znalost neendokrinních projevů u tohoto syndromu proto může vést k časné diagnóze před rozvojem pokročilého maligního onemocnění. Popisujeme nejnovější poznatky o MEN syndromech se zaměřením na klinické symptomy, genetické pozadí, korelaci genotyp–fenotyp u MEN 2 syndromů, guidelines Americké tyreoidologické asociace pro screening vývoje nádorů a jejich léčbu u dětí.

Multiple endocrine neoplasia syndromes (MEN syndromes) are rare autosomal dominantly inherited diseases with the occurence of tumors of two or more endocrine glands, with possible manifestation in early childhood. A late diagnosis of MEN syndrome can be fatal for an individual. Early identification of at-risk individuals is therefore crucial for the prevention and treatment of potentially life-threatening endocrine and non-endocrine neoplasias. MEN 2B syndrome has the most serious prognosis due to highly aggressive medullary thyroid carcinoma with early postnatal development and a high prevalence of de novo mutations. Knowledge of the non-endocrine features of this syndrome may lead to early diagnosis before the development of advanced malignant disease. We describe the latest knowledge about MEN syndromes with a focus on clinical symptoms, genetic background, genotype-phenotype correlation in MEN 2 syndromes, American Thyroid Association guidelines for screening of tumors and their treatment in children.

Multiple endocrine neoplasia in childhood

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24002664
003      
CZ-PrNML
005      
20240625105720.0
007      
ta
008      
240523s2023 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.55095/CSPediatrie2023/057 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Pomahačová, Renata, $d 1962- $7 xx0102917 $u Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova v Praze
245    10
$a Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku / $c Pomahačová Renata, Paterová Petra, Nykodýmová Eva, Polák Petr, Sýkora Josef
246    31
$a Multiple endocrine neoplasia in childhood
520    3_
$a Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN syndromy) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění s přítomností nádorů dvou a více endokrinních žláz s možnou manifestací v časném dětském věku. Pozdní diagnóza MEN syndromu může být pro jedince fatální. Časná identifikace rizikových jedinců je proto klíčová pro prevenci a léčbu potenciálně život ohrožujících endokrinních a neendokrinních neoplazií. Z MEN syndromů má nejzávažnější prognózu MEN 2B syndrom, a to vzhledem k vysoce agresivnímu medulárnímu karcinomu štítné žlázy s časným postnatálním vývojem a vysokému zastoupení de novo mutací. Znalost neendokrinních projevů u tohoto syndromu proto může vést k časné diagnóze před rozvojem pokročilého maligního onemocnění. Popisujeme nejnovější poznatky o MEN syndromech se zaměřením na klinické symptomy, genetické pozadí, korelaci genotyp–fenotyp u MEN 2 syndromů, guidelines Americké tyreoidologické asociace pro screening vývoje nádorů a jejich léčbu u dětí.
520    9_
$a Multiple endocrine neoplasia syndromes (MEN syndromes) are rare autosomal dominantly inherited diseases with the occurence of tumors of two or more endocrine glands, with possible manifestation in early childhood. A late diagnosis of MEN syndrome can be fatal for an individual. Early identification of at-risk individuals is therefore crucial for the prevention and treatment of potentially life-threatening endocrine and non-endocrine neoplasias. MEN 2B syndrome has the most serious prognosis due to highly aggressive medullary thyroid carcinoma with early postnatal development and a high prevalence of de novo mutations. Knowledge of the non-endocrine features of this syndrome may lead to early diagnosis before the development of advanced malignant disease. We describe the latest knowledge about MEN syndromes with a focus on clinical symptoms, genetic background, genotype-phenotype correlation in MEN 2 syndromes, American Thyroid Association guidelines for screening of tumors and their treatment in children.
650    17
$a mnohočetné endokrinní neoplazie $x genetika $x klasifikace $2 czmesh $7 D009377
650    _7
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    _7
$a časná detekce nádoru $2 czmesh $7 D055088
650    _7
$a věkové faktory $2 czmesh $7 D000367
650    _7
$a dítě $2 czmesh $7 D002648
650    _7
$a lidé $2 czmesh $7 D006801
655    _7
$a přehledy $2 czmesh $7 D016454
700    1_
$a Paterová, Petra $7 xx0224597 $u Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova v Praze
700    1_
$a Nykodýmová, Eva $u Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova v Praze $7 xx0274852
700    1_
$a Polák, Petr $u Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova v Praze $7 xx0318078
700    1_
$a Sýkora, Josef, $u Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova v Praze $d 1957- $7 xx0061372
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 78, Suppl. 3 (2023), s. 17-21
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2023-s3/syndromy-mnohocetne-endokrinni-neoplazie-v-detskem-veku-136397 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
990    __
$a 20240213 $b ABA008
991    __
$a 20240625105716 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2098243 $s 1212398
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 78 $c S3 $d 17-21 $i 0069-2328 $m Česko-slovenská pediatrie $x MED00010991 $y 136397
LZP    __
$c NLK182 $d 20240625 $b NLK111 $a Meditorial-20240213
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace