• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Hypofosfatázie a X-vázaná hypofosfatemická křivice v dětském věku

Romana Koberová Ivančaková, Vladimíra Radochová, Sylva Skálová, Milan Bayer

. 2023 ; 33 (12) : 224-229.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc24003232

Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). Dochází k demineralizaci skeletu se závažnými extraskeletálními symptomy včetně postižení dentice, a to k předčasné ztrátě dočasných zubů ve frontálním úseku čelistí. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s typickými klinickými projevy. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická léčba pomocí rekombinantní ALP. X-vázaná hypofosfatemická křivice (XLH) je nejčastějším projevem křivice a osteomalacie. Projevuje se růstovou retardací, deformitami dolních končetin, bolestí svalů a kostí. Dentální manifestace se projevuje dysplazií dentinu s tvorbou abscesů u intaktních zubů, především v dočasné dentici. Léčba spočívá v pravidelné aplikaci protilátky proti FGF23 (fibroblastový růstový hormon 23), burosumabu. Burosumab je rekombinantní lidská monoklonální protilátka (IgG1), která se váže na FGF23 a tlumí jeho aktivitu.

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by insufficient production of alkaline phosphatase. Main symptoms are skeletal demineralisation and severe extra-skeletal complications including dental symptoms. Dental manifestation is characterized by early loss of primary anterior teeth. Diagnosis is based on a low concentration of ALP in serum. Enzymatic substitution therapy with recombinant ALP is available since 2015. X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of rickets and osteomalacia. The disease manifests by growth retardation, deformities of lower limbs, bone and muscular pain. Dental manifestation is dentin dysplasia, followed by formation of periapical abscesses of intact teeth, mainly in primary dentition. A humanized monoclonal antibody for FGF23 (burosumab) is the promising treatment for XLH.

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24003232
003      
CZ-PrNML
005      
20240422203918.0
007      
ta
008      
240220s2023 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Koberová Ivančaková, Romana, $d 1964- $7 nlk19990074303 $u Stomatologická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice, Hradec Králové
245    10
$a Hypofosfatázie a X-vázaná hypofosfatemická křivice v dětském věku / $c Romana Koberová Ivančaková, Vladimíra Radochová, Sylva Skálová, Milan Bayer
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). Dochází k demineralizaci skeletu se závažnými extraskeletálními symptomy včetně postižení dentice, a to k předčasné ztrátě dočasných zubů ve frontálním úseku čelistí. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s typickými klinickými projevy. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická léčba pomocí rekombinantní ALP. X-vázaná hypofosfatemická křivice (XLH) je nejčastějším projevem křivice a osteomalacie. Projevuje se růstovou retardací, deformitami dolních končetin, bolestí svalů a kostí. Dentální manifestace se projevuje dysplazií dentinu s tvorbou abscesů u intaktních zubů, především v dočasné dentici. Léčba spočívá v pravidelné aplikaci protilátky proti FGF23 (fibroblastový růstový hormon 23), burosumabu. Burosumab je rekombinantní lidská monoklonální protilátka (IgG1), která se váže na FGF23 a tlumí jeho aktivitu.
520    9_
$a Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by insufficient production of alkaline phosphatase. Main symptoms are skeletal demineralisation and severe extra-skeletal complications including dental symptoms. Dental manifestation is characterized by early loss of primary anterior teeth. Diagnosis is based on a low concentration of ALP in serum. Enzymatic substitution therapy with recombinant ALP is available since 2015. X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of rickets and osteomalacia. The disease manifests by growth retardation, deformities of lower limbs, bone and muscular pain. Dental manifestation is dentin dysplasia, followed by formation of periapical abscesses of intact teeth, mainly in primary dentition. A humanized monoclonal antibody for FGF23 (burosumab) is the promising treatment for XLH.
650    17
$a hypofosfatázie $x diagnóza $x etiologie $x farmakoterapie $7 D007014 $2 czmesh
650    17
$a familiární hypofosfatemická rachitida $x diagnóza $x epidemiologie $x farmakoterapie $x genetika $7 D053098 $2 czmesh
650    _7
$a alkalická fosfatasa $x analýza $x genetika $x nedostatek $x terapeutické užití $7 D000469 $2 czmesh
650    _7
$a abnormality zubů $x etiologie $x prevence a kontrola $7 D014071 $2 czmesh
650    _7
$a osteogeneze $x genetika $7 D010012 $2 czmesh
650    _7
$a dítě $7 D002648 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Radochová, Vladimíra $7 xx0233225 $u Stomatologická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice, Hradec Králové
700    1_
$a Skálová, Sylva, $d 1964- $7 xx0105263 $u Dětská klinika, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice, Hradec Králové
700    1_
$a Bayer, Milan, $d 1956- $7 xx0002379 $u Dětská klinika, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha
773    0_
$t LKS $x 1210-3381 $g Roč. 33, č. 12 (2023), s. 224-229 $w MED00011037
856    41
$u http://www.lks-casopis.cz/archiv/ $y stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b B 1767 $c 834 a $y p $z 0
990    __
$a 20240219170958 $b ABA008
991    __
$a 20240422203917 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2052969 $s 1212972
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2023 $b 33 $c 12 $d 224-229 $i 1210-3381 $m LKS $x MED00011037
LZP    __
$c NLK193 $d 20240422 $a NLK 2024-09/dk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace