• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Muž, který se nemohl ponořit - kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci
[Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset]

Lívie Mensová, Daniel Baumgartner

. 2024 ; 25 (1) : 74-78. [pub] 20240306

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc24005371

Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.

Pompe disease (PD, glycogenosis type II) is a rare genetically determined metabolic disease characterized by alpha-1,4-glucosidase (GAA, acid maltase) deficiency. Disease manifestations and life expectancy can be influenced by enzyme replacement therapy (ERT). Neuromuscular centers in Prague and Brno are implementing a project aimed at detecting previously unknown cases of Pompe disease and providing dispensary care and substitution therapy to the newly diagnosed patients. The article demonstrates the typical course of the late form of Pompe disease by means of the case report of a patient found thanks to the project.

Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24005371
003      
CZ-PrNML
005      
20240607105231.0
007      
ta
008      
240502s2024 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2024.003 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Mensová, Lívie $7 xx0228189 $u Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha
245    10
$a Muž, který se nemohl ponořit - kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci / $c Lívie Mensová, Daniel Baumgartner
246    31
$a Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset
520    3_
$a Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.
520    9_
$a Pompe disease (PD, glycogenosis type II) is a rare genetically determined metabolic disease characterized by alpha-1,4-glucosidase (GAA, acid maltase) deficiency. Disease manifestations and life expectancy can be influenced by enzyme replacement therapy (ERT). Neuromuscular centers in Prague and Brno are implementing a project aimed at detecting previously unknown cases of Pompe disease and providing dispensary care and substitution therapy to the newly diagnosed patients. The article demonstrates the typical course of the late form of Pompe disease by means of the case report of a patient found thanks to the project.
650    _7
$a dospělí $7 D000328 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
650    17
$a glykogenóza typu II $x diagnóza $x komplikace $x terapie $7 D006009 $2 czmesh
650    _7
$a respirační insuficience $x etiologie $7 D012131 $2 czmesh
650    _7
$a syndromy spánkové apnoe $x etiologie $7 D012891 $2 czmesh
650    _7
$a dyspnoe $x etiologie $7 D004417 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Baumgartner, Daniel $7 xx0231595 $u Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 25, č. 1 (2024), s. 74-78 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202401-0015_muz_ktery_se_nemohl_ponorit_-_kazuistika_pacienta_s_typickym_prubehem_pozdni_formy_pompeho_nemoci.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20240404 $b ABA008
991    __
$a 20240607105224 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2086831 $s 1215131
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2024 $b 25 $c 1 $d 74-78 $e 20240306 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20240607 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20240404

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace