Exokrinní pankreatická insuficience je podmíněna nedostatečnou sekrecí pankrea­tických enzymů ev. jejich předčasnou inaktivací anebo jejich inadekvátní aktivací ve střevě. Hlavní příčinou u dětí je chronická pankreatitida a cystická fibróza. Klinicky se pankreatická malabsorpce projeví neprospíváním, steatoreou s průjmem, azotoreou s poklesem sérového albuminu a proteinů. Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské rasy. Onemocnění má charakter multiorgánového postižení. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice a multioborovém léčebném přístupu. Autoři poukazují na stále platný význam potního testu v diagnostice cystické fibrózy prezentací kazuistiky batolete s cystickou fibrózou s negativním novorozeneckým screeningem.

The cause of exocrine pancreatic insufficiency is inadequate secretion of pancreatic enzymes or premature inactivation or inadequate activation in the bowel. The main cause is chronic pancreatitis and cystitic fibrosis. Clinical manifestations of pancreatic malabsorption are weight loss, steatorrhea with diarrehea, azotorhhea, loss of serum albumin and proteins. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population characterised by chronic multi-organ impairment. Early diagnosis and multi-professional centre care is necessery for optimal management and improved quality of life and survival of patients. The authors point out the importance of the sweat test in diagnosis of cystic fibrosis presentation of a case study of toddler with cystic fibrosis who had a negative newborn screening.

Klinika detí a dorastu Univerzitná nemocnica Martin

Národný ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb Dolný Smokovec

Univerzita Komenského v Bratislave Jesseniova lekárska fakulta v Martine

Exocrine pancreatic insufficiency as a first sign in toddler with cystic fibrosis with negative newborn screening - a case study

References provided by Crossref.org