Onemocnění, která postihují méně než pět jedinců na 10 000 osob, jsou nazývána vzácná onemocnění. Diagnostika i péče u takových pacientů má svá specifika a úskalí. Orphanet je portál shromažďující informace o vzácných onemocněních s cílem prostřednictvím poskytování kvalitních informací zlepšit diagnostiku, léčbu a další péči o pacienty s těmito onemocněními. Zároveň v angličtině a dalších jazycích včetně češtiny udržuje nomenklaturu, v níž má každé onemocnění přidělený unikátní orphakód, který je možné používat pro kódování ve zdravotnických informačních systémech.

Diseases that affect fewer than five individuals per 10,000 people are called rare diseases. Diagnosis and care for such patients have their own specificities and challenges. Orphanet is a portal that gathers information about rare diseases, aiming to improve the diagnosis, treatment, and overall care for patients with these diseases by providing quality information. Additionally, it maintains a nomenclature in English and other languages, including Czech, where each disease is assigned a unique orphacode, which can be used for coding in healthcare information systems.

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Orphanet, orphacodes and rare disease terminology

Literatura

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc24010328

003      

CZ-PrNML

005      

20240614150238.0

007      

ta

008      

240614s2024 xr ab f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Turnovec, Marek $7 _AN043643 $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha

245    10

$a Orphanet, orphakódy a terminologie vzácných onemocnění / $c MUDr. Marek Turnovec

246    31

$a Orphanet, orphacodes and rare disease terminology

504    __

$a Literatura

520    3_

$a Onemocnění, která postihují méně než pět jedinců na 10 000 osob, jsou nazývána vzácná onemocnění. Diagnostika i péče u takových pacientů má svá specifika a úskalí. Orphanet je portál shromažďující informace o vzácných onemocněních s cílem prostřednictvím poskytování kvalitních informací zlepšit diagnostiku, léčbu a další péči o pacienty s těmito onemocněními. Zároveň v angličtině a dalších jazycích včetně češtiny udržuje nomenklaturu, v níž má každé onemocnění přidělený unikátní orphakód, který je možné používat pro kódování ve zdravotnických informačních systémech.

520    9_

$a Diseases that affect fewer than five individuals per 10,000 people are called rare diseases. Diagnosis and care for such patients have their own specificities and challenges. Orphanet is a portal that gathers information about rare diseases, aiming to improve the diagnosis, treatment, and overall care for patients with these diseases by providing quality information. Additionally, it maintains a nomenclature in English and other languages, including Czech, where each disease is assigned a unique orphacode, which can be used for coding in healthcare information systems.

773    0_

$t Farmakoterapeutická revue $x 2533-6878 $g Roč. 9, č. 2 (2024), s. 119-121 $w MED00192236

856    41

$u https://farmakoterapeutickarevue.cz/ $y stránka časopisu

910    __

$a ABA008 $b B 2802 $c 207 c $y 0 $z 0

990    __

$a 20240614150230 $b ABA008

991    __

$a 20240614152049 $b ABA008

999    __

$a min $b bmc $g 2105790 $s 1221159

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2024 $b 9 $c 2 $d 119-121 $i 2533-6878 $m Farmakoterapeutická revue $n Farmakoter. rev. $x MED00192236

LZP    __

$a NLK 2024-22/dk