• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity
[Expansion of national newborn screening marks an advancement in diagnosing patients with severe inborn errors of immunity]

Bloomfield Markéta, Klocperk Adam, Schneiderová Helena, Hlaváčková Eva, Turnovec Marek, Tichý Lukáš, Čech Zbyněk, Chrastina Petr, Dvořáková Lenka, Pešková Karolína, Formánková Renata, Vlková Marcela, Bejdák Petr, Kalina Tomáš, Froňková Eva, Bíly...

. 2024 ; 79 (3) : 136-141.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc24015570

Digitální knihovna NLK
Zdroj

E-zdroje Online
Odkazy

DOI 10.55095/cspediatrie2024/023
Meditorial

Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022–2023 v České republice zapojilo > 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). Diagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID umožnil screening časnou kauzální terapii, tj. transplantaci hematopoetických buněk / thymu, u non-SCID pacientů vedla časná znalost jejich diagnózy k zavedení adekvátních režimových a profylaktických opatření za účelem snížení jejich následné morbidity. Od 1. ledna 2024 byl screening závažných vrozených poruch imunity spolu se spinální muskulární atrofií integrován do celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu.

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) screening is a collective term for an early detection tool for a range of serious inborn errors of immunity. The quantification of excision DNA molecules TREC and KREC allows for early diagnosis of severe cellular and antibody immune defects. The recently concluded Czech pilot screening program (2022-2023) included over 90% of newborns (with 198,675 samples examined). Two patients with SCID were diagnosed based on CD3 epsilon deficiency and atypical complete DiGeorge syndrome, and another 17 patients were found to have other inborn errors of immunity, including 9 agammaglobulinemia. Screening enabled early causal therapy, i.e., hematopoietic cell/thymus transplantation, for two SCID patients, while early diagnosis in non-SCID patients led to the implementation of appropriate regimen and prophylactic measures to reduce subsequent morbidity. As of January 1, 2024, screening for severe inborn errors of immunity, along with screening for spinal muscular atrophy, becomes integral part of the national laboratory newborn screening program.

Expansion of national newborn screening marks an advancement in diagnosing patients with severe inborn errors of immunity

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24015570
003      
CZ-PrNML
005      
20240927231259.0
007      
ta
008      
240823s2024 xr da f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.55095/CSPediatrie2024/023 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Bloomfield, Markéta, $d 1983- $7 xx0227654 $u Ústav imunologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha $u Centrum molekulární biologie, a genetiky, Interní hematologická, a onkologická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno
245    10
$a Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity / $c Bloomfield Markéta, Klocperk Adam, Schneiderová Helena, Hlaváčková Eva, Turnovec Marek, Tichý Lukáš, Čech Zbyněk, Chrastina Petr, Dvořáková Lenka, Pešková Karolína, Formánková Renata, Vlková Marcela, Bejdák Petr, Kalina Tomáš, Froňková Eva, Bíly Viktor, Říčná Dita, Grombiříková Hana, Zachová Radana, Obermannová Barbora, Sedláček Petr, Litzman Jiří, Freiberger Tomáš, Šedivá Anna
246    31
$a Expansion of national newborn screening marks an advancement in diagnosing patients with severe inborn errors of immunity
520    3_
$a Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022–2023 v České republice zapojilo > 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). Diagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID umožnil screening časnou kauzální terapii, tj. transplantaci hematopoetických buněk / thymu, u non-SCID pacientů vedla časná znalost jejich diagnózy k zavedení adekvátních režimových a profylaktických opatření za účelem snížení jejich následné morbidity. Od 1. ledna 2024 byl screening závažných vrozených poruch imunity spolu se spinální muskulární atrofií integrován do celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu.
520    9_
$a Severe Combined Immunodeficiency (SCID) screening is a collective term for an early detection tool for a range of serious inborn errors of immunity. The quantification of excision DNA molecules TREC and KREC allows for early diagnosis of severe cellular and antibody immune defects. The recently concluded Czech pilot screening program (2022-2023) included over 90% of newborns (with 198,675 samples examined). Two patients with SCID were diagnosed based on CD3 epsilon deficiency and atypical complete DiGeorge syndrome, and another 17 patients were found to have other inborn errors of immunity, including 9 agammaglobulinemia. Screening enabled early causal therapy, i.e., hematopoietic cell/thymus transplantation, for two SCID patients, while early diagnosis in non-SCID patients led to the implementation of appropriate regimen and prophylactic measures to reduce subsequent morbidity. As of January 1, 2024, screening for severe inborn errors of immunity, along with screening for spinal muscular atrophy, becomes integral part of the national laboratory newborn screening program.
650    07
$a novorozenecký screening $7 D015997 $2 czmesh
650    07
$a těžká kombinovaná imunodeficience $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D016511 $2 czmesh
650    17
$a primární imunodeficience $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D000081207 $2 czmesh
650    07
$a agamaglobulinemie $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D000361 $2 czmesh
650    07
$a transplantace hematopoetických kmenových buněk $x metody $7 D018380 $2 czmesh
650    07
$a kombinovaná protilátková terapie $x terapeutické užití $7 D000094523 $2 czmesh
650    07
$a thymus $x abnormality $x patologie $7 D013950 $2 czmesh
650    07
$a transplantace orgánů $7 D016377 $2 czmesh
650    07
$a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    07
$a kojenec $7 D007223 $2 czmesh
650    07
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Klocperk, Adam $u Ústav imunologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha $u Centrum molekulární biologie, a genetiky, Interní hematologická, a onkologická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno $7 xx0238123
700    1_
$a Schneiderová, Helena, $u Pediatrická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno $d 1962- $7 nlk20010101363
700    1_
$a Hlaváčková, Eva $u Ústav klinické imunologie, a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN u sv. Anny v Brně $7 xx0230944
700    1_
$a Turnovec, Marek, $u Ústav biologie a lékařské, genetiky, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha $d 1981- $7 xx0322339
700    1_
$a Tichý, Lukáš $u Centrum molekulární biologie, a genetiky, Interní hematologická, a onkologická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno $7 xx0095553
700    1_
$a Čech, Zbyněk $u Centrum molekulární biologie, a genetiky, Interní hematologická, a onkologická klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a FN Brno $7 xx0126345
700    1_
$a Chrastina, Petr $u Klinika pediatrie a dědičných, poruch metabolismu, 1. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a Všeobecná fakultní nemocnice, v Praze $7 xx0082034
700    1_
$a Dvořáková, Lenka $u Klinika pediatrie a dědičných, poruch metabolismu, 1. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a Všeobecná fakultní nemocnice, v Praze $7 xx0060521
700    1_
$a Pešková, Karolína $u Klinika pediatrie a dědičných, poruch metabolismu, 1. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a Všeobecná fakultní nemocnice, v Praze $7 xx0172216
700    1_
$a Formánková, Renata, $u Klinika dětské hematologie, a onkologie, 2. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a FN Motol, Praha $d 1970- $7 xx0036970
700    1_
$a Vlková, Marcela $u Ústav klinické imunologie, a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN u sv. Anny v Brně $7 xx0126233
700    1_
$a Bejdák, Petr $u Ústav klinické imunologie, a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN u sv. Anny v Brně $7 xx0322341
700    1_
$a Kalina, Tomáš, $u Klinika dětské hematologie, a onkologie, 2. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a FN Motol, Praha $d 1975 říjen 11.- $7 xx0060125
700    1_
$a Froňková, Eva, $u Klinika dětské hematologie, a onkologie, 2. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a FN Motol, Praha $d 1977- $7 xx0105058
700    1_
$a Bílý, Viktor $u Ústav klinické imunologie, a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN u sv. Anny v Brně $u Centrum kardiovaskulární, a transplantační chirurgie Brno $7 xx0256260
700    1_
$a Říčná, Dita $u Centrum kardiovaskulární, a transplantační chirurgie Brno $7 xx0201081
700    1_
$a Grombiříková, Hana $u Ústav klinické imunologie, a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN u sv. Anny v Brně $u Centrum kardiovaskulární, a transplantační chirurgie Brno $7 xx0105241
700    1_
$a Zachová, Radana, $u Ústav imunologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha $d 1962- $7 xx0118290
700    1_
$a Obermannová, Barbora, $u Pediatrická klinika, 2. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a FN Motol, Praha $d 1979- $7 xx0173310
700    1_
$a Sedláček, Petr, $u Klinika dětské hematologie, a onkologie, 2. lékařská, fakulta, Univerzita Karlova, a FN Motol, Praha $d 1963- $7 xx0037062
700    1_
$a Litzman, Jiří, $u Ústav klinické imunologie, a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN u sv. Anny v Brně $d 1958- $7 xx0000488
700    1_
$a Freiberger, Tomáš, $u Ústav klinické imunologie, a alergologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN u sv. Anny v Brně $u Centrum kardiovaskulární, a transplantační chirurgie Brno $d 1970- $7 xx0071641
700    1_
$a Šedivá, Anna, $u Ústav imunologie, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha $d 1955- $7 xx0000191
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 79, č. 3 (2024), s. 136-141
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-3-10/novorozenecky-screening-prinasi-pokrok-v-diagnostice-zavaznych-vrozenych-poruch-imunity-138177 $y Meditorial
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
990    __
$a 20240820 $b ABA008
991    __
$a 20240927231251 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2148047 $s 1227473
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2024 $b 79 $c 3 $d 136-141 $i 0069-2328 $m Česko-slovenská pediatrie $x MED00010991 $y 138177
LZP    __
$c NLK183 $d 20240927 $b NLK111 $a Meditorial-20240820

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace