Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Dědičné ataxie s nástupem po 50. roce věku
[Hereditary ataxias with onset after the age of 50]

Martin Vyhnálek, Emílie Vyhnálková, Simona Karamazovová, Zuzana Blichová, Michaela Kuzmiak, Jaroslava Paulasová-Schwabová

. 2025 ; 26 (1) : 31-36. [pub] 20250319

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu přehledy, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc25011788

Chronic ataxias with onset after the age of 50 differ significantly from ataxias with childhood or early adulthood onset. This article focuses on late-onset hereditary ataxias, particularly on new subtypes such as CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome) and SCA27B (Spinocerebellar Ataxia type 27B). It describes their clinical manifestations and diagnostic methods, including genetic testing and differential diagnosis against other sporadic ataxias, such as Multiple system atrophy type C. We present the main principles of diagnosing hereditary ataxias and the diagnostic approach used at the Center of Hereditary Ataxias at the Motol University Hospital, which includes a combination of laboratory, imaging, and genetic tests that allow for the exclusion of acquired causes and a pragmatic diagnosis of hereditary diseases.

Hereditary ataxias with onset after the age of 50

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc25011788
003      
CZ-PrNML
005      
20250623204421.0
007      
ta
008      
250520s2025 xr f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2024.070 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Vyhnálek, Martin $7 xx0070891 $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
245    10
$a Dědičné ataxie s nástupem po 50. roce věku / $c Martin Vyhnálek, Emílie Vyhnálková, Simona Karamazovová, Zuzana Blichová, Michaela Kuzmiak, Jaroslava Paulasová-Schwabová
246    31
$a Hereditary ataxias with onset after the age of 50
520    9_
$a Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních ataxií FN Motol zahrnující klinické vyšetření a kombinaci laboratorních, zobrazovacích a genetických testů, které umožňují vyloučení získaných příčin a pragmatickou diagnostiku hereditárních onemocnění.
520    9_
$a Chronic ataxias with onset after the age of 50 differ significantly from ataxias with childhood or early adulthood onset. This article focuses on late-onset hereditary ataxias, particularly on new subtypes such as CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome) and SCA27B (Spinocerebellar Ataxia type 27B). It describes their clinical manifestations and diagnostic methods, including genetic testing and differential diagnosis against other sporadic ataxias, such as Multiple system atrophy type C. We present the main principles of diagnosing hereditary ataxias and the diagnostic approach used at the Center of Hereditary Ataxias at the Motol University Hospital, which includes a combination of laboratory, imaging, and genetic tests that allow for the exclusion of acquired causes and a pragmatic diagnosis of hereditary diseases.
650    17
$a ataxie $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $7 D001259 $2 czmesh
650    17
$a spinocerebelární ataxie $x diagnóza $x genetika $7 D020754 $2 czmesh
650    07
$a multisystémová atrofie $x diagnóza $x genetika $7 D019578 $2 czmesh
650    07
$a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
650    07
$a senioři $7 D000368 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    07
$a lidé středního věku $7 D008875 $2 czmesh
653    00
$a CANVAS
653    00
$a FXTAS
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
655    _7
$a práce podpořená grantem $7 D013485 $2 czmesh
700    1_
$a Vyhnálková, Emílie $7 xx0081880 $u Centrum hereditárních ataxií, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
700    1_
$a Karamazovová, Simona $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $7 _AN122588
700    1_
$a Blichová, Zuzana $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $7 _AN122589
700    1_
$a Kuzmiak, Michaela $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $7 _AN122590
700    1_
$a Schwabová, Jaroslava $u Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha $7 xx0135926
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 26, č. 1 (2025), s. 31-36 $w MED00011853
856    41
$u https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202501-0005_dedicne_ataxie_s_nastupem_po_50_roce_veku.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20250506 $b ABA008
991    __
$a 20250623204419 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2333525 $s 1248878
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2025 $b 26 $c 1 $d 31-36 $e 20250319 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK193 $d 20250623 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20250506
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace