• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Vzácná primární imunodeficience v ordinaci alergologa a klinického imunologa - XMEN syndrom
[Rare primary immunodeficiency in the office of an allergist and clinical immunologist - XMEN syndrome]

Jana Emlerová, Jan Diblík, Jan Král, Adam Klocperk, Lenka Sedláčková

. 2025 ; 27 (1) : 52-54.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc25012083

V kazuistice prezentujeme případ patnáctiletého chlapce se vzácnou primární imunodeficiencí, tzv. syndromem XMEN. Tento syndrom je charakterizován zvýšenou náchylností k chronické EBV infekci a lymfoproliferacím asociovaným s EBV, dalšími klinickými znaky bývají sinopulmonární infekce, otitidy, lymfadenopatie, dysgamaglobulinemie a autoimunitní cytopenie. XMEN syndrom je způsoben mutacemi genu MAGT1, který kóduje přenašeč hořečnatých kationtů magnesium transporter protein 1. Klíčovým bodem kazuistiky je strastiplná diagnostická cesta pacienta, jemuž přes postupné návštěvy celé řady specialistů chybělo komplexní zhodnocení stavu a zachycení souvislostí různých klinických symptomů, které přinesla až návštěva v ambulanci alergologa/klinického imunologa

In this case report, we present a case of a 15 year old boy with a rare primary immunodeficiency called XMEN syndrome. XMEN syndrom is characterized by increased susceptibility to chronic EBV infection and EBV-associated lymphoproliferation, sinopulmonary and ear infections, lymphadenopathy, dysgammaglobulinemia, and autoimmune cytopenias. XMEN disease is caused by loss of function mutations in the gene MAGT1, which codes magnesium transporter protein 1.The critical point of the case report is the difficult diagnostic journey of the patient, who, despite a series of visits to several specialists, lacked a comprehensive assessment of his condition. A visit to an allergist/ clinical immunologist only gave a grasp of the context of various clinical symptoms.

Rare primary immunodeficiency in the office of an allergist and clinical immunologist - XMEN syndrome

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc25012083
003      
CZ-PrNML
005      
20250725112127.0
007      
ta
008      
250513s2025 xr a f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Emlerová, Jana $7 xx0245104 $u Oddělení alergologie a klinické imunologie, GENNET, s.r.o., Praha
245    10
$a Vzácná primární imunodeficience v ordinaci alergologa a klinického imunologa - XMEN syndrom / $c Jana Emlerová, Jan Diblík, Jan Král, Adam Klocperk, Lenka Sedláčková
246    31
$a Rare primary immunodeficiency in the office of an allergist and clinical immunologist - XMEN syndrome
504    __
$a Literatura
520    3_
$a V kazuistice prezentujeme případ patnáctiletého chlapce se vzácnou primární imunodeficiencí, tzv. syndromem XMEN. Tento syndrom je charakterizován zvýšenou náchylností k chronické EBV infekci a lymfoproliferacím asociovaným s EBV, dalšími klinickými znaky bývají sinopulmonární infekce, otitidy, lymfadenopatie, dysgamaglobulinemie a autoimunitní cytopenie. XMEN syndrom je způsoben mutacemi genu MAGT1, který kóduje přenašeč hořečnatých kationtů magnesium transporter protein 1. Klíčovým bodem kazuistiky je strastiplná diagnostická cesta pacienta, jemuž přes postupné návštěvy celé řady specialistů chybělo komplexní zhodnocení stavu a zachycení souvislostí různých klinických symptomů, které přinesla až návštěva v ambulanci alergologa/klinického imunologa
520    9_
$a In this case report, we present a case of a 15 year old boy with a rare primary immunodeficiency called XMEN syndrome. XMEN syndrom is characterized by increased susceptibility to chronic EBV infection and EBV-associated lymphoproliferation, sinopulmonary and ear infections, lymphadenopathy, dysgammaglobulinemia, and autoimmune cytopenias. XMEN disease is caused by loss of function mutations in the gene MAGT1, which codes magnesium transporter protein 1.The critical point of the case report is the difficult diagnostic journey of the patient, who, despite a series of visits to several specialists, lacked a comprehensive assessment of his condition. A visit to an allergist/ clinical immunologist only gave a grasp of the context of various clinical symptoms.
650    07
$a lidé $2 czmesh $7 D006801
650    07
$a mladiství $2 czmesh $7 D000293
650    07
$a mužské pohlaví $2 czmesh $7 D008297
650    17
$a primární imunodeficience $x diagnóza $x genetika $x terapie $2 czmesh $7 D000081207
650    07
$a bradavice $x etiologie $2 czmesh $7 D014860
650    07
$a ruka $x patologie $2 czmesh $7 D006225
655    07
$a kazuistiky $2 czmesh $7 D002363
700    1_
$a Diblík, Jan $7 xx0066069 $u Oddělení lékařské genetiky, GENNET, s.r.o., Praha
700    1_
$a Král, Jan, $d 1993- $7 xx0332381 $u Molekulárně genetická laboratoř, GENNET, s.r.o., Praha
700    1_
$a Klocperk, Adam $7 xx0238123 $u Ústav imunologie 2. LF a FN Motol, Praha
700    1_
$a Sedláčková, Lenka $7 xx0129595 $u Oddělení alergologie a klinické imunologie, GENNET, s.r.o., Praha
773    0_
$t Alergie $x 1212-3536 $g Roč. 27, č. 1 (2025), s. 52-54 $w MED00011406
856    41
$u https://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/alergie22 $y stránka časopisu = web stránka
910    __
$a ABA008 $b B 2139 $c 8 $y 0 $z 0
990    __
$a 20250509110637 $b ABA008
991    __
$a 20250725112106 $b ABA008
999    __
$a kom $b bmc $g 2319870 $s 1249178
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2025 $b 27 $c 1 $d 52-54 $i 1212-3536 $m Alergie $n Alergie (Praha Print) $x MED00011406
LZP    __
$c NLK109 $d 20250725 $a NLK 2025-18/dk
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace