Juvenilná hyalínová fibromatóza je zriedkavé autozomálne recesívne dědičné ochorenie charakterizované prítomnosťou nodulov a tumorov v koži a mákkých tkanivách i gingiválnych hyperplázií. Autoři ho popísali u dospělého 28-ročného muža na základe histopatologickej diagnózy. Pacient bol počas života tri rázy hospitalizovaný. Diagnostikovaná artrogrypóza. Pri poslednej hospitalizaci!, kde bol pryatý pre sekundámu impetiginizáciu rozsiahlych ploch koze na končatinách a pachydermiu, bol zistený polymalformačný syndrom, mnohočetné tumory podkožia, gingiválna hypertofia, kontraktúry, osteolytické lézie a pozitivna rodinná anamnéza. Histologicky tumoriformné lézie obsahovali hyalínovú bezštruktúmu matrix často s chondroidnou až osteoidnou metapláziou, přítomné kalciové soli. V matrix holi zanořené viae či menej početné buňky fibroblastoidného vzhl'adu s eozinofílnou cytoplazmou, oválným jadrom a často pericytoplazmatickým haló. Elektrónmikroskopickým vyšetřením sa dokázali dilatovi )vané cisterny hrubého endoplazmatického retikula a hypertrofický Golgiho aparát. Ojediněle holi detekované partikuly denzitou zodpoved^úce kalciovým soliam. Imunohistochemicky tumorózne buňky exprimovali vimentin, alfa-1-antichymotiypsín a alfa-1-antitrypsín. Získané poznatky zodpovedsgu v písomníctve známým nálezom. Imunohistochemicky obraz sa v dostupnej literature neuvádza.

Juvenile hyaline fibromatosis is a rare autosomal recessive interstitial disease characterized by nodes and tumours of skin and soft tissues as well as by gingival hyperplasia. The authors described a case of 28-year-old male based on histopathological diagnosis. The patient was admitted to the hospital thrice in his life with the diagnosis of arthrogryphosis. Last time he presented with extensive secondary impetigo in extremities and pachydermia, polymalformation syndrom, multiple subcutaneous tumours, gingival hypertrophy, contractures, osteolytic lesions and positive family history. In histology, tumoriform lesions showed a structureless hyaline matrix often with chondroosseous metaplasia and calcium salts. More or less numerous cells in the matrix had a fíbroblastoid appearance with eosinophilic cytoplasm, oval nuclei and frequently pericytoplasmic halo. Electron microscopy revealed dilated cisterns of rough endoplasmic reticulum and a hypertrophied Golgi apparatus. Particles representing calcium salts according to their density were rare. Immunohistochemistry of tumour ceUs showed vimentin, alfa-l-antichymotrypsin and alfa-1-antitrypsin. The findings concurred with the literature in which, nevertheless, the immunohistochemical picture were not mentioned.

UK JLF MFN Ústav patologickej anatómie Martin

Microstructure of subcutaneous lesions in juvenile hyaline fibromatosis

Mikroštruktúra podkožných lézií juvenilnej hyalínovej fibromatózy = Microstructure of subcutaneous lesions in juvenile hyaline fibromatosis /

Microstructure of subcutaneous lesions in juvenile hyaline fibromatosis /

Lit: 25

Souhrn en