Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy secondary to deficiency of heart specific phosphorylase b kinase
Jazyk angličtina Země Německo Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, přehledy
PubMed
8236826
DOI
10.1007/bf01606895
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- elektronová mikroskopie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- fosforylasakinasa nedostatek MeSH
- glykogenóza etiologie patologie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- radiografie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- Názvy látek
- fosforylasakinasa MeSH
We describe here a male infant with a rare form of glycogenosis caused by deficiency of heart specific phosphorylase b kinase. The disease phenotype was characterized by severe glycogenosis restricted to the heart muscle with secondary rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy causing death at the age of 47 days.
Zobrazit více v PubMed
Biochem Biophys Res Commun. 1980 Jan 15;92(1):169-74 PubMed
Eur J Biochem. 1983 Nov 2;136(2):413-9 PubMed
Eur J Pediatr. 1982 Nov;139(3):210 PubMed
J Inherit Metab Dis. 1991;14(3):308-10 PubMed
Biochem Biophys Res Commun. 1984 Mar 15;119(2):582-7 PubMed
Histochem J. 1984 Nov;16(11):1147-70 PubMed
Biochem J. 1975 Apr;147(1):23-35 PubMed
Arch Biochem Biophys. 1983 Mar;221(2):333-42 PubMed
Neurology. 1982 Aug;32(8):833-8 PubMed
J Inherit Metab Dis. 1988;11(3):253-60 PubMed
Pediatr Res. 1981 Apr;15(4 Pt 1):299-303 PubMed
Hum Pathol. 1985 Feb;16(2):193-7 PubMed
Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):275-84 PubMed
J Pediatr. 1988 Jul;113(1 Pt 1):82-5 PubMed
J Biochem. 1982 Mar;91(3):883-8 PubMed
J Clin Invest. 1969 Apr;48(4):704-15 PubMed
Neurology. 1986 Apr;36(4):560-2 PubMed
Am J Dis Child. 1982 May;136(5):406-10 PubMed
J Inherit Metab Dis. 1990;13(4):419-34 PubMed
J Inherit Metab Dis. 1987;10(2):115-8 PubMed
J Biol Chem. 1987 Jun 25;262(18):8799-805 PubMed
