Frequency of 657del(5) mutation of the NBS1 gene in the Czech population by polymerase chain reaction with sequence specific primers
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
12505263
DOI
10.1016/s0165-4608(02)00594-0
PII: S0165460802005940
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- chromozomální delece * MeSH
- DNA primery genetika MeSH
- dospělí MeSH
- frekvence genu genetika MeSH
- heterozygot MeSH
- jaderné proteiny genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- poškození DNA genetika MeSH
- proteiny buněčného cyklu genetika MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- syndrom MeSH
- tolerance záření genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Československo MeSH
- Německo MeSH
- Názvy látek
- DNA primery MeSH
- jaderné proteiny MeSH
- NBN protein, human MeSH Prohlížeč
- proteiny buněčného cyklu MeSH
Nijmegen breakage syndrome is an autosomal recessive chromosomal instability syndrome characterized by microcephaly, immunodeficiency, radiosensitivity, and predisposition to lymphoid malignancy. A truncating deletion [657del(5)] in exon 6 of the nibrin NBS1 gene is the most frequent cause of the syndrome. Slavic populations carry this mutation in a high frequency. Here, we present polymerase chain reaction with sequence specific primers as a method for the detection of Slavic NBS1 mutation and confirm the high carrier frequency in the Czech population (combined frequency from both studies: 1/106, 95% CI = 1/331 to 1/46).
Citace poskytuje Crossref.org
