Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články
PubMed
18600521
DOI
10.1080/15257770802143863
PII: 794711424
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- alely MeSH
- dospělí MeSH
- heterozygot MeSH
- hypoxanthinfosforibosyltransferasa nedostatek genetika metabolismus MeSH
- inaktivace chromozomu X MeSH
- Leschův-Nyhanův syndrom enzymologie genetika metabolismus patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- puriny krev MeSH
- rodokmen MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Názvy látek
- hypoxanthinfosforibosyltransferasa MeSH
- purine MeSH Prohlížeč
- puriny MeSH
Female carriers of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency have somatic cell mosaicism of HPRT activity and are healthy. We report a 50-year-old woman without gout or nephrolithiasis. She was never on allopurinol. Normal serum uric acid concentrations, increased plasma hypoxanthine, and xanthine were found. HPRT activity in erythrocytes was surprisingly low: at 8.6 nmol h(-1) mg (-1) haemoglobin. Mutation analysis revealed a heterozygous HPRT gene mutation, c.215A > G (p.Tyr72Cys). Assessment of X-inactivation ratio has shown that > 75% of the active X-chromosome bears the mutant allele and could explain these unusual, previously undescribed findings.
Citace poskytuje Crossref.org
