A case of Brooke-Spiegler syndrome with a novel germline deep intronic mutation in the CYLD gene leading to intronic exonization, diverse somatic mutations, and unusual histology
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
- MeSH
- adenoidně cystický karcinom genetika patologie MeSH
- deubikvitinizační enzym CYLD MeSH
- exony genetika MeSH
- introny genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nádorové supresorové proteiny genetika MeSH
- nádory kůže genetika patologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
- syndrom MeSH
- ztráta heterozygozity MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- CYLD protein, human MeSH Prohlížeč
- deubikvitinizační enzym CYLD MeSH
- nádorové supresorové proteiny MeSH
We present a case of Brooke-Spiegler syndrome with a germline deep intronic mutation in the CYLD gene leading to intronic exonization. Additionally, diverse somatic mutations were identified, namely loss of heterozygosity, a recurrent nonsense mutation, and a sequence mutation causing exon skipping. These somatic aberrations were identified in 4 different cylindromas that had been removed from the patient. Additionally, we microscopically studied a spiradenocylindroma that showed unusual histology, including foci of follicular differentiation. A deep intronic mutation resulting in exonization and a somatic sequence mutations causing exon skipping are hitherto unreported genetic mechanisms involving the CYLD gene in patients with Brooke-Spiegler syndrome.
Citace poskytuje Crossref.org
Brooke-Spiegler Syndrome and Phenotypic Variants: An Update
