Impairment of Sox9 expression in limb buds of rats homozygous for hypodactyly mutation
Jazyk angličtina Země Česko Médium print
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
20492757
PII: file/6030/fb2010a0010.pdf
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- embryo savčí anatomie a histologie metabolismus MeSH
- fenotyp MeSH
- homeodoménové proteiny genetika metabolismus MeSH
- končetinové pupeny abnormality metabolismus MeSH
- končetiny * MeSH
- krysa rodu Rattus MeSH
- mutace * MeSH
- potkani Wistar MeSH
- receptory morfogenetických kostních proteinů typu I genetika metabolismus MeSH
- rozvržení tělního plánu genetika MeSH
- transkripční faktor SOX9 genetika metabolismus MeSH
- vývojová regulace genové exprese * MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu Rattus MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- Bmpr1b protein, rat MeSH Prohlížeč
- homeobox protein HOXA13 MeSH Prohlížeč
- homeodoménové proteiny MeSH
- receptory morfogenetických kostních proteinů typu I MeSH
- transkripční faktor SOX9 MeSH
Rat hypodactyly (hd) is an autosomal recessive mutation manifesting in homozygotes as reduction or loss of digits II and III. We mapped the hd allele to a short segment of chromosome 10, containing 16 genes. None of these genes has been shown to influence limb development yet. In situ hybridization showed no changes in several important patterning genes (Shh, Fgf8, Bmp2, 4, 7). However, we found that expression of cartilage condensation marker Sox9, and Bmp receptor Bmpr1b (acting as an upstream activator of Sox9 expression) is absent from the subepithelial mesenchyme of the digit condensations II and III. The failure of the chondrogenic condensations to extend towards the subepithelial mesenchyme may reduce the size of digit primordia and underlie the subsequent loss of phalanges and reduction of metacarpals/metatarsals in hd rats.
