A case of multiple familial trichoepitheliomas responding to treatment with the Hedgehog signaling pathway inhibitor vismodegib
Jazyk angličtina Země Německo Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články
PubMed
29934657
DOI
10.1007/s00428-018-2397-y
PII: 10.1007/s00428-018-2397-y
Knihovny.cz E-zdroje
- Klíčová slova
- Brooke syndrome, CYLD, Hedgehog pathway, Trichoepithelioma, Vismodegib,
- MeSH
- anilidy terapeutické užití MeSH
- dědičné nádorové syndromy farmakoterapie genetika metabolismus patologie MeSH
- dědičnost MeSH
- deubikvitinizační enzym CYLD genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory kůže farmakoterapie genetika metabolismus patologie MeSH
- nesmyslný kodon MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- protein Gli1 genetika metabolismus MeSH
- protinádorové látky terapeutické užití MeSH
- pyridiny terapeutické užití MeSH
- rodokmen MeSH
- signální transdukce účinky léků MeSH
- upregulace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Názvy látek
- anilidy MeSH
- CYLD protein, human MeSH Prohlížeč
- deubikvitinizační enzym CYLD MeSH
- GLI1 protein, human MeSH Prohlížeč
- HhAntag691 MeSH Prohlížeč
- nesmyslný kodon MeSH
- protein Gli1 MeSH
- protinádorové látky MeSH
- pyridiny MeSH
Multiple familial trichoepitheliomas (MFT) is an autosomal dominantly inherited disease characterized by multiple skin appendage tumors. We describe a patient showing a continuous spectrum of follicular differentiated neoplasms including classical trichoepitheliomas but also infiltrative growing and finally metastasizing malignant follicular differentiated tumors. Germline mutation analysis revealed a nonsense mutation in the cylindromatosis (CYLD) gene. Gene expression analysis by real-time PCR of tumor tissue showed overexpression of glioma-associated oncogene Gli1 mRNA. Treatment with the Hedgehog pathway inhibitor vismodegib resulted in a significant regression of the highly differentiated trichoepitheliomas. Gli upregulation is indicative of an active Hedgehog signaling pathway. We hypothesize that its upregulation is indirectly caused by CYLD mutation which promotes tumor development. Vismodegib treatment could thus provide a new treatment option for patients with this debilitating disorder.
Zobrazit více v PubMed
J Invest Dermatol. 2005 May;124(5):919-20 PubMed
J Skin Cancer. 2011;2011:614097 PubMed
Clin Chem. 2009 Sep;55(9):1719-27 PubMed
Nat Rev Cancer. 2008 Oct;8(10):743-54 PubMed
J Cutan Pathol. 2010 Aug;37(8):886-90 PubMed
Diagn Mol Pathol. 2010 Jun;19(2):83-91 PubMed
Br J Dermatol. 2015 Oct;173(4):1059-62 PubMed
Am J Dermatopathol. 1991 Jun;13(3):275-81 PubMed
Cell Death Differ. 2010 Jan;17(1):25-34 PubMed
Acta Derm Venereol. 2008;88(1):43-6 PubMed
J Invest Dermatol. 1996 Jul;107(1):41-3 PubMed
Cell. 2008 May 2;133(3):537-48 PubMed
Hum Mutat. 2009 Jul;30(7):1025-36 PubMed
Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1):9-16 PubMed
