Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype?
Jazyk angličtina Země Anglie, Velká Británie Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, dopisy, práce podpořená grantem
PubMed
30733140
DOI
10.1016/j.parkreldis.2019.01.017
PII: S1353-8020(19)30017-3
Knihovny.cz E-zdroje
- Klíčová slova
- Ataxia, Brain iron accumulation, Dystonia, Epileptic encephalopathy, IRF2BPL,
- MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp * MeSH
- jaderné proteiny genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- neurovývojové poruchy diagnostické zobrazování genetika MeSH
- transportní proteiny genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- IRF2BPL protein, human MeSH Prohlížeč
- jaderné proteiny MeSH
- transportní proteiny MeSH
Department of Forensic Medicine Medical University of Warsaw Warsaw Poland
Department of Medical Genetics Medical University of Warsaw Warsaw Poland
Department of Neurology Faculty of Medicine P J Safarik University Kosice Slovak Republic
Department of Radiology University Hospital of L Pasteur Kosice Slovak Republic
Citace poskytuje Crossref.org
