Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)
Jazyk angličtina Země Velká Británie, Anglie Médium print-electronic
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
31526943
DOI
10.1016/j.scr.2019.101562
PII: S1873-5061(19)30192-8
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- buněčná diferenciace MeSH
- buněčné linie cytologie metabolismus MeSH
- dítě MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie genetika metabolismus patofyziologie MeSH
- dystrofin genetika metabolismus MeSH
- exony MeSH
- indukované pluripotentní kmenové buňky cytologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- oktamerní transkripční faktor 3 genetika metabolismus MeSH
- sekvenční delece MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- dystrofin MeSH
- oktamerní transkripční faktor 3 MeSH
Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects 1:3500-5000 newborn boys and manifests with progressive skeletal muscle wasting, respiratory failure and eventual heart failure. Symptoms show different onset from patients' childhood to the second decade of age. We reprogrammed fibroblasts from two independent DMD patients with a complete loss of dystrophin expression, carrying deletions of exons 45-50 and 48-50. The resulting hiPSCs show expression of pluripotency markers (NANOG, OCT4, SSEA4), differentiation capacity into all three germ layers, normal karyotype, genetic identity to the originating parental fibroblasts and the patient-specific dystrophin mutation.
Department of Biology Faculty of Medicine Masaryk University Brno 625 00 Czech Republic
Department of Clinical Genetics University hospital Brno Brno 613 00 Czech Republic
Department of Pediatric Neurology Faculty of Medicine Masaryk University Brno 625 00 Czech Republic
PhyMedExp INSERM University of Montpellier CNRS Montpellier 342 95 France
Citace poskytuje Crossref.org
DMD Pluripotent Stem Cell Derived Cardiac Cells Recapitulate in vitro Human Cardiac Pathophysiology
