Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects 1:3500-5000 newborn boys and manifests with progressive skeletal muscle wasting, respiratory failure and eventual heart failure. Symptoms show different onset from patients' childhood to the second decade of age. We reprogrammed fibroblasts from two independent DMD patients with a complete loss of dystrophin expression, carrying deletions of exons 45-50 and 48-50. The resulting hiPSCs show expression of pluripotency markers (NANOG, OCT4, SSEA4), differentiation capacity into all three germ layers, normal karyotype, genetic identity to the originating parental fibroblasts and the patient-specific dystrophin mutation.

• MeSH
• buněčná diferenciace MeSH
• buněčné linie cytologie   metabolismus   MeSH
• dítě MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie genetika   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• dystrofin genetika   metabolismus   MeSH
• exony MeSH
• indukované pluripotentní kmenové buňky cytologie   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• oktamerní transkripční faktor 3 genetika   metabolismus   MeSH
• sekvenční delece MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH