The guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024)
Jazyk angličtina Země Česko Médium print
Typ dokumentu časopisecké články, směrnice pro lékařskou praxi
PubMed
39516038
DOI
10.48095/ccko2024384
PII: 138861
Knihovny.cz E-zdroje
- Klíčová slova
- MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6, PMS2, consensus, germline mutation carriers, guidelines for clinical practice,
- MeSH
- adhezní molekula epiteliálních buněk * genetika MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory * genetika MeSH
- DNA vazebné proteiny genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- homolog 2 proteinu MutS * genetika MeSH
- lidé MeSH
- mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika MeSH
- MutL homolog 1 * genetika MeSH
- zárodečné mutace * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Názvy látek
- adhezní molekula epiteliálních buněk * MeSH
- DNA vazebné proteiny MeSH
- EPCAM protein, human MeSH Prohlížeč
- G-T mismatch-binding protein MeSH Prohlížeč
- homolog 2 proteinu MutS * MeSH
- mismatch repair endonukleáza PMS2 MeSH
- MLH1 protein, human MeSH Prohlížeč
- MSH2 protein, human MeSH Prohlížeč
- MutL homolog 1 * MeSH
- PMS2 protein, human MeSH Prohlížeč
The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
Citace poskytuje Crossref.org