Vzácná vrozená porucha, hereditární typ neuropatie (typ III) s poruchou vegetativního nervového systému, charakterizovaná redukcí počtu malých nemyelinizovaných nervových vláken (odpovědných za vegetativní funkce a čití) a alterací velkých myelinizovaných vláken (tlakové čití v šlachách). Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 9q31-33), incidence je l:10 až 20 tisícům narozených dětí, výskyt zejm. u u židovské skupiny Aškenazy. Onemocnění se manifestuje po porodu poruchou sání, polykání, aspirační pneumonií. Bývá dyskoordinace polykání (dysfagie), snížená reakce na bolest, absence dermografismu, příležitostné horečky, ortostatická hypotenze. Chybí slzení (poškození očí), naopak je hypersalivace a hyperhidróza. Narušeno je držení těla, chůze. Někdy vznikají závažnější akutní krize (výrazné zvracení, pocení, hypertenze, nespavost, psychické poruchy). Léčba je symptomatická (antiemetika, umělé slzy, prevence hypotenze, rehabilitační postupy, antikonvulziva atd.) (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal disorder of the peripheral and autonomic nervous systems limited to individuals of Ashkenazic Jewish descent. Clinical manifestations are present at birth and include diminished lacrimation, defective thermoregulation, orthostatic hypotension (HYPOTENSION, ORTHOSTATIC), fixed pupils, excessive SWEATING, loss of pain and temperature sensation, and absent reflexes. Pathologic features include reduced numbers of small diameter peripheral nerve fibers and autonomic ganglion neurons. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)

Anotace

PRIMARY DYSAUTONOMIAS is also available

DUI

D004402 MeSH Prohlížeč

CUI

M0006912

Historická pozn.

1981; uss AUTONOMIC DYSFUNCTION 1963-1980

Veřejná pozn.

1981; see AUTONOMIC DYSFUNCTION 1963-1980