Autozomálně recesivně dědičná porucha lipoproteinového metabolismu způsobená mutací genu pro lecitincholesterolacyltransferázu. Je charakterizovaná nízkou hladinou HDL-cholesterolu a triádou: zákal rohovky, hemolytická anemie a proteinurie se selháním ledvin.

An autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism caused by mutation of LECITHIN CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE gene. It is characterized by low HDL-cholesterol levels, and the triad of CORNEAL OPACITIES; HEMOLYTIC ANEMIA; and PROTEINURIA with renal failure.

DUI

D007863 MeSH Prohlížeč

CUI

M0012277

Předchozí užití

Lipid Metabolism, Inborn Errors (1966-1977); Lipoproteins (1966-1977); Acyltransferases (1966-1977); Lecithin Acyltransferase/DF (1975-1977)

Historická pozn.

2017(1978); use LECITHIN ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY 1991-2016; HYPOLIPOPROTEINEMIA 1980-1990; HYPOLIPOPROTEINEMIAS 1978-1979

Veřejná pozn.

2017; see LECITHIN ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY 1991-2016; HYPOLIPOPROTEINEMIA 1980-1990; HYPOLIPOPROTEINEMIAS 1978-1979