Autozomálně dominantní porucha projevující se vysokým výskytem neuromů akustiku, schwannomů (neurilemomů) jiných mozkových a periferních nervů a dalších benigních nádorů, včetně intrakraniálních meningeomů, ependymomů, spinální neurofibromů a gliomů. Toto onemocnění je spojeno s mutacemi genu NF2 (geny neurofibromatózy 2) na chromozomu 22 (22q12) a obvykle se klinicky projevuje v první nebo druhé dekádě života.

An autosomal dominant disorder characterized by a high incidence of bilateral acoustic neuromas as well as schwannomas (NEURILEMMOMA) of other cranial and peripheral nerves, and other benign intracranial tumors including meningiomas, ependymomas, spinal neurofibromas, and gliomas. The disease has been linked to mutations of the NF2 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 2) on chromosome 22 (22q12) and usually presents clinically in the first or second decade of life.

Anotace

do not confuse with NEUROFIBROMATOSIS 1; coord IM with precoord/neopl term (IM) if relevant

DUI

D016518 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025211

Předchozí užití

Neurilemmoma (1966-1976); Neurofibromatosis 1 (1966-1991); Neuroma, Acoustic (1978-1991)

Historická pozn.

1992; NEUROFIBROMATOSIS, CENTRAL, NF2 use NEUROFIBROMATOSIS, CENTRAL, NF-2 use NEUROMA, ACOUSTIC 1989-1991; NEUROMA, ACOUSTIC, BILATERAL use NEUROMA, ACOUSTIC 1989-91

Veřejná pozn.

1992; NEUROFIBROMATOSIS, CENTRAL, NF2 see NEUROFIBROMATOSIS, CENTRAL, NF-2 see NEUROMA, ACOUSTIC 1989-1991; NEUROMA, ACOUSTIC, BILATERAL see NEUROMA, ACOUSTIC 1989-1991