Vrozená primární protilátková imunodeficience s autozomálně recesivní dědičností (pravděpodobně lokus 6p21.3) s dosud neznámým molekulárním defektem. Porucha tvorby protilátek je způsobena funkční poruchou B lymfocytů na úrovni komunikace s T buňkami. Výrazný pokles IgG je téměř vždy doprovázen poklesem IgA a IgM. Poměr mezi CD4/CD8 je snížen, stejně tak i proliferace T buněk po stimulaci. Klinický obraz je podobný jako při agamaglobulinemii, navíc je zvýšený výskyt malignit (GIT, lymforetikulární systém). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

Heterogeneous group of immunodeficiency syndromes characterized by hypogammaglobulinemia of most isotypes, variable B-cell defects, and the presence of recurrent bacterial infections.

Anotace

an immunodefic syndrome with hypogammaglobulinemia

syndrom imunodeficience s hypogamagloblinemií

DUI

D017074 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025944

Předchozí užití

Immunologic Deficiency Syndromes (1975-1992)

Historická pozn.

93

Veřejná pozn.

93