Běžný variabilní imunodeficit je jednou z nejčastějších vrozených poruch imunitního systému. Onemocnění je charakterizováno narušenou tvorbou imunoglobulinů, specifických protilátek a narušenou regulací imunitního systému. Mezi nejčastější projevy dysregulace patří autoimunitní komplikace, jako je autoprotilátkami zprostředkovaná autoimunitní hemolytická anemie. Na druhou stranu hemolýza může být způsobena také pasivně přenesenými autoprotilátkami při imunoglobulinové substituční terapii. Cílem naší dvouleté prospektivní observační studie bylo sledování prevalence a klinického významu širokého spektra autoprotilátek, ze kterého se anti-TPO a anti-GAD vyskytovaly s nejvyšší prevalencí. U naprosté většiny pacientů ale nedošlo k manifestaci diabetes mellitus 1. typu ani autoimunitní tyreoiditidy. Oba typy autoprotilátky byly navíc zjištěny ve významném množství i v preparátech používaných k imunoglobulinové substituci. Na základě těchto výsledků usuzujeme, že se jedná o pasivně přenesené autoprotilátky. Jejich stanovení tak má při podezření na diabetes mellitus 1. typu nebo autoimunitní tyreoiditidu u pacientů na substituční léčbě velmi omezený význam a může vést k falešně pozitivním výsledkům.

Common variable immunodeficiency is one of the most frequent inborn errors of the immune system. The disease is characterized by impaired production of immunoglobulins, specific antibodies and immune system dysregulation. The most common manifestations of dysregulation include autoimmune complications such as autoantibody-mediated autoimmune hemolytic anemia. On the other hand, hemolysis can also be caused by passively transmitted autoantibodies in immunoglobulin replacement therapy. The aim of our 2year long prospective observational study was to monitor the prevalence and clinical significance of a wide range of autoantibodies, of which anti-TPO and anti-GAD occurred with the highest prevalence. However, the vast majority of patients developed neither type 1 diabetes mellitus nor autoimmune thyroiditis. In addition, both autoantibodies were detected in significant amounts in solutions used for immunoglobulin substitution. Based on our results, we conclude that these are passively transmitted. Thus, their assessment is of very limited importance in patients with T1DM or AIT on IRT and may lead to false positive results.

• MeSH
• autoprotilátky * imunologie   krev   MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• hematologické testy metody   MeSH
• imunoglobuliny terapeutické užití   MeSH
• imunologické testy metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• pilotní projekty MeSH
• prevalence MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• pozorovací studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• autoimunitní hemolytická anemie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunoglobuliny aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• infekční nemoci farmakoterapie   komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nefrotický syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• pasivní imunizace MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Background: Granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease (GLILD) is a rare, potentially severe pulmonary complication of common variable immunodeficiency disorders (CVID). Informative clinical trials and consensus on management are lacking. Aims: The European GLILD network (e-GLILDnet) aims to describe how GLILD is currently managed in clinical practice and to determine the main uncertainties and unmet needs regarding diagnosis, treatment and follow-up. Methods: The e-GLILDnet collaborators developed and conducted an online survey facilitated by the European Society for Immunodeficiencies (ESID) and the European Respiratory Society (ERS) between February-April 2020. Results were analyzed using SPSS. Results: One hundred and sixty-one responses from adult and pediatric pulmonologists and immunologists from 47 countries were analyzed. Respondents treated a median of 27 (interquartile range, IQR 82-maximum 500) CVID patients, of which a median of 5 (IQR 8-max 200) had GLILD. Most respondents experienced difficulties in establishing the diagnosis of GLILD and only 31 (19%) had access to a standardized protocol. There was little uniformity in diagnostic or therapeutic interventions. Fewer than 40% of respondents saw a definite need for biopsy in all cases or performed bronchoalveolar lavage for diagnostics. Sixty-six percent used glucocorticosteroids for remission-induction and 47% for maintenance therapy; azathioprine, rituximab and mycophenolate mofetil were the most frequently prescribed steroid-sparing agents. Pulmonary function tests were the preferred modality for monitoring patients during follow-up. Conclusions: These data demonstrate an urgent need for clinical studies to provide more evidence for an international consensus regarding management of GLILD. These studies will need to address optimal procedures for definite diagnosis and a better understanding of the pathogenesis of GLILD in order to provide individualized treatment options. Non-availability of well-established standardized protocols risks endangering patients.

• MeSH
• alergologie a imunologie trendy   MeSH
• běžná variabilní imunodeficience diagnóza   farmakoterapie   imunologie   MeSH
• biologické přípravky terapeutické užití   MeSH
• disparity zdravotní péče trendy   MeSH
• granulom dýchacího systému diagnóza   farmakoterapie   imunologie   MeSH
• imunosupresiva škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• internet MeSH
• intersticiální plicní nemoci diagnóza   farmakoterapie   imunologie   MeSH
• lékařská praxe - způsoby provádění trendy   MeSH
• lidé MeSH
• pediatři trendy   MeSH
• pediatrie trendy   MeSH
• plicní lékaři trendy   MeSH
• pneumologie trendy   MeSH
• prognóza MeSH
• průzkumy zdravotní péče MeSH
• steroidy terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH
• Spojené státy americké MeSH

Onemocnění běžnou variabilní imunodeficiencí (CVID) představuje heterogenní skupinu primárních protilátkových imunodeficiencí. V klinickém obrazu dominují bakteriální infekce, autoimunitní/dysregulanční komplikace a nádory. Neinfekční komplikace významně ovlivňují prognózu pacientů. Mezi nejzávažnější patří granulomatózně/lymfocytární intersticiální plicní nemoc a enteropatie vedoucí k malabsorpci. Léčebné stra-tegie zahrnují kromě klasické imunosuprese i biologickou léčbu, především rituximab. Nejčastějšími typy nádorových onemocnění jsou lymfom a adenokarcinom žaludku. Pravidelné provádění screeningových vyšetření je proto nezbytné. Vždy by mělo být zváženo i genetické vyšetření.

Common variable immunodeficiency (CVID) represents heterogeneous group of primary humoral immunodeficiencies. The main clinical features are bacterial infections, autoimmune/dysregulated complications and tumours. Prognosis of CVID patients is highly influenced by presence of non-infectious complications. Granulomatous/lymphocytic interstitial lung disease and enteropathy causing malabsorption are the most important. Complications management includes not only classical immunosuppressants, but also biological therapy, mainly rituximab. The most frequent types of cancer are lymphoma and gastric cancer. Regarding these facts a regular screening is necessary. It is highly recommended to consider genetic testing.

• MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * farmakoterapie   imunologie   komplikace   MeSH
• centrální nervový systém diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• gastrointestinální nemoci epidemiologie   etiologie   terapie   MeSH
• intersticiální plicní nemoci diagnostické zobrazování   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• nádory epidemiologie   etiologie   MeSH
• rituximab aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Common variable immunodeficiency disorders (CVIDs) represent a group of primary immunodeficiency diseases characterized by hypogammaglobulinemia and dysfunctional immune response to invading pathogens. Previous studies have indicated that CVID is associated with microbial translocation and systemic myeloid cell activation. The goal of this study was to determine whether patients with CVID display elevated systemic levels of markers of granulocyte activation and whether the levels are further influenced by intravenous immunoglobulin (IVIg) infusions. The plasma levels of granulocyte activation markers elastase and myeloperoxidase were determined using enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in 46 CVID patients and 44 healthy controls. All CVID patients were in a stable state with no apparent acute infection. In addition, granulocyte activation markers' plasma levels in 24 CVID patients were determined prior to and 1 h following IVIg administration. Neutrophil elastase and myeloperoxidase plasma levels were significantly higher in CVID patients than in healthy controls. Systemic elastase levels were further increased following IVIg administration. In vitro stimulation of 13 CVID patients' whole blood using IVIg in a therapeutically relevant dose for 2 h resulted in a significant increase in plasma elastase levels compared to unstimulated blood. The data presented here indicate that CVID is associated with chronic granulocytic activation which is further exacerbated by administering IVIg. Increased myeloperoxidase and elastase levels may contribute to associated comorbidities in CVID patients.

• MeSH
• běžná variabilní imunodeficience krev   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• dospělí MeSH
• intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování   MeSH
• leukocytární elastasa krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• peroxidasa krev   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Subkutánna aplikácia imunoglobulínov je liečebnou alternatívou pri primárnych a sekundárnych imunodeficienciách. Ide o narušenie homeostázy organizmu so závažnými klinickými dôsledkami. Substitučná liečba ovplyvňuje klinický priebeh imunodeficiencií, avšak celoživotná liečba obmedzuje a znižuje kvalitu života. Manažment subkutánnej liečby môže zvládnuť pacient sám v domácom prostredí. Vedomosti a manuálne zručnosti sú nevyhnutnosťou, aby mohol byť samostatný. V príspevku popisujeme algoritmy subkutánnej aplikácie imunoglobulínov.

Subcutaneous administration of immunoglobulins is a therapeutic alternative for primary and secondary immunodeficiency. This is a disruption of the body's homeostasis with serious clinical consequences. Substitution treatment affects the clinical course of immunodeficiency, but lifelong treatment limits and reduces quality of life. Management of subcutaneous treatment can manage the patient alone in the home environment. Knowledge and managerial skills are essential to being independent. The paper describes algorithms for subcutaneous immunoglobulin administration.

• MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * farmakoterapie   MeSH
• imunoglobulin G aplikace a dávkování   MeSH
• infuzní pumpy MeSH
• injekce subkutánní metody   škodlivé účinky   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování   MeSH
• kyselina hyaluronová aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• lidé MeSH
• rozvrh dávkování léků MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• celoroční alergická rýma diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• genetické testování MeSH
• imunoglobulin G farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• imunoglobuliny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• imunologické testy využití   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• rinitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• sinusitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• subkutánní infuze MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * diagnóza   dietoterapie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• bronchopneumonie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• počítačová rentgenová tomografie využití   MeSH
• podvýživa dietoterapie   MeSH
• potravinová alergie dietoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• agamaglobulinemie * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• dospělí MeSH
• imunoglobuliny * aplikace a dávkování   farmakologie   krev   terapeutické užití   MeSH
• imunologické testy metody   využití   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• porod MeSH
• těhotenství * MeSH
• výsledek terapie MeSH
• ženská infertilita * terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství * MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• běžná variabilní imunodeficience * farmakoterapie   MeSH
• imunoglobuliny * aplikace a dávkování   dějiny   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH