Idiopatický steroid senzitivní nefrotický syndrom je nejčastější glomerulopatií dětského věku, která je ve většině případů spojena s dobrou prognózu. U 50 % nemocných dochází ke vzniku častých relapsů nebo k závislosti na kortikoidech. V současné době máme k dispozici několik steroid šetřících léků, které podáváme s cílem navodit trvalou remisi onemocnění a vyhnout se nežádoucím účinkům kortikoidů. V našem přehledovém článku shrnujeme současné poznatky o diagnostice a léčbě steroid senzitivního nefrotického syndromu u dětí.
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome is the most common pediatric glomerulopathy. Most of the patients have favorable outcome, however 50% of children suffer from frequently relapsing course or they are steroid dependent. At present, several steroid sparing agents are available, which are administered to induce sustained remission and to prevent steroid side effects. Here, we review current knowledge in diagnostics and management of steroid-sensitive nephrotic syndrome in children.
Nefrotický syndrom (NS) je charakterizován velkou proteinurií (nad 3,5 g/24 h), hypalbuminemií, generalizovanými otoky, hyperlipidemií a poruchami koagulace. Vedle primárních glomerulonefritid se vyskytuje u sekundárních glomerulopatií při diabetu, amyloidóze, systémových zánětlivých chorobách, onkologických onemocněních, u poškození léky a drogami, při alergiích, závažných infekcích a u dětí jsou i formy vrozené. Nejčastější příčinou NS v dospělosti je diabetes mellitus (DM). V současnosti je DM příčinou 40 % selhání ledvin u nemocných na dialýze. Z hlediska prevence je proto věnována velká pozornost gliflozinům (SGLT2 inhibitory), které mají prokazatelně nefroprotektivní účinky. Glifloziny vedou k navození glyko- surie, doprovázené současně natriurézou a osmotickou diurézou. Účinnost gliflozinů na snížení glykemie je proporcionální k úrovni glomerulární filtrace, zatímco efekty vázané na natriurézu jsou zachovány ve všech stadiích renální insuficience.
Nephrotic syndrome (NS) is characterized by high proteinuria (over 3,5g/24 hrs), hypalbuminaemia, general edemas and hypercoagulation. Beside of primary glomerulonephritides this is found in secundary glomerulopaties eg. diabetes, systemic inflammatory diseases, oncology, damage by drugs and poisoning, by alergy, serious infections and in children from hereditary reasons. The most frequent reason for NS in adults patiens is diabetes and diabetes with nephropathy represents almost 40% of dialysed patiens. From this point of view, there is great interest focusing on gliflozins (SGLT2 inhibitors) with positive nephroprotecive effect. It leads do increasing of glycosuria with concomitant natriuresis and osmotic diuresis. The effect is proportional to glomerulal filtration, but the effect on natriuresis stay in all stages of renal insufficiency.
- MeSH
- diabetes mellitus MeSH
- diabetické nefropatie diagnóza farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- glifloziny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hypoproteinemie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- metabolismus MeSH
- multimorbidita MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- proteinurie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- akutní poškození ledvin diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- diabetické nefropatie diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- glifloziny farmakologie terapeutické užití MeSH
- hepatorenální syndrom etiologie patofyziologie terapie MeSH
- kardiorenální syndrom epidemiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- komorbidita MeSH
- komplikace diabetu diagnóza etiologie terapie MeSH
- nefrotický syndrom diagnóza komplikace terapie MeSH
- nemoci ledvin * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD) is an ultra-rare inherited disease affecting many organ systems. Spondyloepiphyseal dysplasia, T-cell immunodeficiency and steroid resistant nephrotic syndrome are the main symptoms of this disease. CASE PRESENTATION: We aimed to characterize the clinical, pathological and genetic features of SIOD patients received at tertiary Pediatric Nephrology Center, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic during the period 2001-2021. The mean age at diagnosis was 21 months (range 18-48 months). All patients presented with growth failure, nephropathy and immunodeficiency. Infections and neurologic complications were present in most of the affected children during the course of the disease. CONCLUSIONS: Although SIOD is a disease characterized by specific features, the individual phenotype may differ. Neurologic signs can severely affect the quality of life; the view on the management of SIOD is not uniform. Currently, new therapeutic methods are required.
- MeSH
- centra terciární péče MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza genetika komplikace MeSH
- osteochondrodysplazie * diagnóza genetika terapie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza genetika komplikace MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- autoimunitní hemolytická anemie diagnóza farmakoterapie MeSH
- běžná variabilní imunodeficience * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- imunoglobuliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- infekční nemoci farmakoterapie komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nefrotický syndrom diagnóza terapie MeSH
- pasivní imunizace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- sekundární nefrotický syndrom,
- MeSH
- anxiolytika aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- biologické markery krev moč MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- diuréza fyziologie účinky léků MeSH
- edém diagnóza etiologie komplikace MeSH
- farmakoterapie MeSH
- hyperkalemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lithiumkarbonát * aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- nefrologie MeSH
- nefrotický syndrom diagnóza etiologie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv etiologie komplikace MeSH
- proteinurie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- úzkostné poruchy * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biologické markery MeSH
- diagnostické zobrazování metody využití MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- farmakoterapie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- genetické testování * MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nefrektomie metody využití MeSH
- nefrologie MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- proteiny WT1 izolace a purifikace MeSH
- renální insuficience farmakoterapie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- ultrasonografie prenatální metody využití MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza etiologie terapie MeSH
- Wilmsův nádor * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Steroid-rezistentní nefrotický syndrom (SRNS) dětského věku představuje závažné onemocnění spojené s vysokým rizikem progrese do terminálního stadia chronického onemocnění ledvin. Nejčastěji se setkáváme s idiopatickým SRNS, u 30–40 % dětí lze ale molekulárně-genetickým vyšetřením identifikovat mutaci v některém z více než 70 v současnosti známých genů asociovaných s monogenní formou této nemoci. Léky první volby u dětí s idiopatickým SRNS jsou kalcineurinové inhibitory, v případě nálezu genetické etiologie je namístě přerušení kortikosteroidní terapie.
Závažné formy polycystických obličiek so skorým nástupom v detskom veku predstavujú rozsiahlu skupinu ochorení s prekrývajúcim sa klinickým prejavom. Charakteristickým znakom sú zväčšené obličky so zníženou funkciou, ktoré môžu byť v prenatálnom období výsledkom Potterovej sekvencie. Etiológia tohto prejavu je však geneticky veľmi heterogénna a môže byť spôsobená poruchou širokej skupiny génov. Najčastejšou príčinou sú mutácie v géne PKHD1, ktoré vedú k vzniku autozómovo recesívnej formy polycystických obličiek (ARPKD). Takmer v rovnakom počte prípadov je klinický obraz prudkej formy polycystických obličiek s nástupom v detskom veku výsledkom porúch génov PKD1 alebo PKD2 asociovaných so vznikom autozómovo dominantnej formy ochorenia (ADPKD). Tieto mutácie často vznikajú de novo alebo môžu ovplyvniť obe alely a viesť k recesívnemu modelu dedičnosti. Poruchy génu DZIP1L sú pomerne novou príčinou tzv. ARPKD-like fenotypu. Včasnú a jednoznačnú diagnostiku týchto ochorení potvrdí genetické vyšetrenie. Súčasné možnosti sekvenovania novej generácie umožňujú simultánnu analýzu celej skupiny génov a predstavujú kľúčovú úlohu v rýchlej diagnostike týchto ochorení. Identifikácia kauzálneho génu je esenciálnym nástrojom na určenie správnej diagnózy a rodičovské poradenstvo.
Severe forms of early-onset polycystic kidneys in children represent a large group of diseases with overlapping clinical manifestations. A characteristic feature is enlarged kidneys with reduced function, which may be the result in Potter´s sequence in the prenatal period. However, the etiology of this manifestation is genetically very heterogeneous and can be caused by a disorder of a wide range of genes. The most common are PKHD1 mutations that lead to an autosomal recessive form of polycystic kidney (ARPKD). In almost the same number of cases the clinical manifestation of a severe form of polycystic kidney with onset in childhood is the result of PKD1 or PKD2 mutations associated with an autosomal dominant disease form (ADPKD). These mutations often arise de novo or can affect both alleles and lead to a recessive model of inheritance. Mutations in DZIP1L are a relatively new cause of the so-called ARPKD-like phenotype. Early and unambiguous diagnosis of these diseases will be confirmed by genetic testing. The current possibilities of next-generation sequencing allow simultaneous analysis of whole group of genes and represent a key role in the rapid diagnosis of these diseases. Causal gene identification is an essential tool for determining the correct diagnosis and parental counseling.
- MeSH
- chronické selhání ledvin MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nefrotický syndrom diagnóza MeSH
- polycystická choroba ledvin * diagnóza patologie terapie MeSH
- polycystické ledviny autozomálně recesivní diagnóza patologie terapie MeSH
- renální insuficience MeSH
- tuberózní skleróza diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
