Congenital athymia is a life-limiting disorder due to rare inborn errors of immunity causing impaired thymus organogenesis or abnormal thymic stromal cell development and function. Athymic infants have a T-lymphocyte-negative, B-lymphocyte-positive, natural killer cell-positive immunophenotype with profound T-lymphocyte deficiency and are susceptible to severe infections and autoimmunity. Patients variably display syndromic features. Expanding access to newborn screening for severe combined immunodeficiency and T lymphocytopenia and broad genetic testing, including next-generation sequencing technologies, increasingly facilitate their timely identification. The recommended first-line treatment is allogeneic thymus transplantation, which is a specialized procedure available in Europe and the United States. Outcomes for athymic patients are best with early diagnosis and thymus transplantation before the development of infectious and inflammatory complications. These guidelines on behalf of the European Society for Immunodeficiencies provide a comprehensive review for clinicians who manage patients with inborn thymic stromal cell defects; they offer clinical practice recommendations focused on the diagnosis, investigation, risk stratification, and management of congenital athymia with the aim of improving patient outcomes.

• MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• novorozenec MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * terapie   diagnóza   imunologie   MeSH
• thymus imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) je geneticky podmienené multisystémové autoinflamačné ochorenie, ktoré bolo prvýkrát opísané v roku 2014. Vzniká v dôsledku patogénnych variantov génu ADA2, ktoré vedú k redukcii až k úplnej strate aktivity enzýmu ADA2. Manifestuje sa vysoko variabilným fenotypom, s prejavmi systémovej alebo cerebrálnej vaskulitídy, imunodeficienciou a/alebo zlyhaním kostnej drene, obvykle s včasným nástupom v živote pacienta. Doteraz bolo publikovaných viac ako 370 prípadov DADA2, pričom štatistické výpočty odhadujú celosvetový výskyt na viac ako 35 000 jedincov. Rozmanitosť fenotypového spektra oneskoruje diagnostiku a efektívnu liečbu pacientov nezriedka až do dospelého veku. Prehľadom o klinickom obraze, diagnostike a terapii DADA2 chceme prispieť k zlepšeniu povedomia odbornej verejnosti o tejto raritnej chorobe a skráteniu cesty pacientov k efektívnej liečbe, ktorá je účinná a kľúčová v prevencii niektorých trvalých následkov neliečeného ochorenia.

Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2) is a genetically determined multisystem autoinflammatory disease first described in 2014. It results from pathogenic variants in the ADA2 gene that lead to the reduction or complete loss of ADA2 enzyme activity. It presents with a highly variable phenotype as systemic or cerebral vasculitis, immunodeficiency and/or bone marrow failure, usually with early onset. More than 370 published cases of DADA2 can be found in international literature, however, statistical calculations estimate the prevalence to more than 35,000 individuals worldwide. The diversity of the phenotypic spectrum delays diagnosis and effective treatment of patients not infrequently until adulthood. By reviewing the clinical picture, diagnosis and therapy of DADA2, we aim to improve the awareness of this disease among professionals and thus shorten the patients' pathway to effective treatment, which is efficient and crucial in preventing some of the permanent sequelae of untreated disease.

• Klíčová slova
• deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2),
• MeSH
• adenosindeaminasa * genetika   krev   MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• imunosupresivní léčba metody   MeSH
• inhibitory TNF aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• lymfoproliferativní nemoci MeSH
• mezibuněčné signální peptidy a proteiny genetika   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza   terapie   MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk metody   MeSH
• vaskulitida MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• infekce dýchací soustavy etiologie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• agamaglobulinemie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• běžná variabilní imunodeficience diagnóza   imunologie   terapie   MeSH
• deficience IgA MeSH
• imunodeficience s hyper-IgM diagnóza   terapie   MeSH
• imunologické testy metody   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• primární imunodeficience diagnóza   terapie   MeSH
• protilátky analýza   krev   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   terapie   MeSH
• vakcinace metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Obor imunologie prochází v posledních desetiletích velmi výrazným vývojem, který se odrazil zvláště v počátku tohoto tisíciletí ve významných pokrocích v porozumění imunitnímu systému a v uplatnění těchto znalostí v praxi. Nečekaný pokrok a zrychlení výzkumů a pokroků na poli imunologie způsobil nečekaný nástup pandemie onemocnění covid-19 v roce 2020. Intenzivní vědecká práce vedla nejenom k rozvoji našeho porozumění imunitní odpovědi vůči virům, ale i k rychlé konverzi těchto znalostí do praktického zvládání pandemie ve světovém měřítku, jak je patrné na příkladu rychlého vývoje vakcín proti viru SARS‐CoV-2. Doba pandemie dále přispěla ke zrychlení aplikace nejenom biologických objevů, ale i technologických přístupů, jako jsou možnosti matematických a technických věd, informatiky a nově i umělé inteligence, které výrazně posouvají celé odvětví. V tomto sdělení přinášíme konkrétní pokroky v jednotlivých oblastech imunopatologických stavů, jimiž jsou hlavně alergie, imunodeficience, imunita a infekce, očkování, autoimunitní onemocnění a imunologie nádorových onemocnění.

The field of immunology has undergone a very significant development in recent decades, which has been reflected especially in the beginning of this millennium in significant advances in the understanding of the immune system and in the application of this knowledge in practice. The progress and acceleration of research and advances in the field of immunology was further prompt by the unexpected onset of the COVID-19 pandemic in 2020. The intense scientific work has not only led to the development of our understanding of the immune response to viruses, but also to the rapid conversion of this knowledge into practical pandemic management on a global scale, as exemplified by the development of vaccines against SARS-Cov-2 virus. The pandemic era has further contributed to the acceleration of the application of not only biological discoveries but also technological approaches into practical applications, such as use of advanced mathematics, computer science and, more recently, artificial intelligence which are all are adding to the advances that are significantly moving the field of immunology forward. In this communication, we present specific advances in particular areas of immunopathology, which are mainly allergy, immunodeficiency, immunity and infection, vaccination, autoimmune diseases and cancer immunology.

• MeSH
• alergie * farmakoterapie   MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• lidé MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   MeSH
• vakcinace trendy   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• autoimunitní nemoci * diagnóza   imunologie   terapie   MeSH
• časná přecitlivělost diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• fibromyalgie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• komorbidita MeSH
• léková alergie diagnóza   etiologie   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• multimorbidita MeSH
• syndrom chronické únavy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD) is an ultra-rare inherited disease affecting many organ systems. Spondyloepiphyseal dysplasia, T-cell immunodeficiency and steroid resistant nephrotic syndrome are the main symptoms of this disease. CASE PRESENTATION: We aimed to characterize the clinical, pathological and genetic features of SIOD patients received at tertiary Pediatric Nephrology Center, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic during the period 2001-2021. The mean age at diagnosis was 21 months (range 18-48 months). All patients presented with growth failure, nephropathy and immunodeficiency. Infections and neurologic complications were present in most of the affected children during the course of the disease. CONCLUSIONS: Although SIOD is a disease characterized by specific features, the individual phenotype may differ. Neurologic signs can severely affect the quality of life; the view on the management of SIOD is not uniform. Currently, new therapeutic methods are required.

• MeSH
• centra terciární péče MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• nefrotický syndrom * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• osteochondrodysplazie * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Průtoková cytometrie je zásadní diagnostickou metodou v imunologii a v hematologii u dětí. Výhodou cytometrie je rychlost, kdy v rámci hodin může tato metoda klinikům pomoci ve volbě terapie a indikaci dalších vyšetření.

Flow cytometry is an essential diagnostic method in immunology and haematology in children. The advantage of flow cytometry is its speed, where within hours this method can help clinicians in the choice of therapy and the indication of further investigations.

• MeSH
• dítě MeSH
• krevní nemoci diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• lymfoblastická leukemie-lymfom z prekurzorových T-buněk diagnóza   MeSH
• průtoková cytometrie * metody   MeSH
• reziduální nádor diagnóza   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• imunoglobulin G krev   MeSH
• imunoglobuliny * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• infekce farmakoterapie   MeSH
• injekce subkutánní MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• primární imunodeficience klasifikace   MeSH
• recidiva MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   krev   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

PURPOSE: The purpose of this phase 3 study was to evaluate the efficacy, pharmacokinetics (PK), and safety of Immune Globulin Subcutaneous (Human), 20% Caprylate/Chromatography Purified (IGSC 20%) in patients with primary immunodeficiency (PI). METHODS: Immunoglobulin treatment-experienced subjects with PI received 52 weeks of IGSC 20% given weekly at the same dose as the subject's previous IgG regimen (DAF 1:1); the minimum dose was 100 mg/kg/week. The primary endpoint was serious bacterial infections (SBIs [null vs alternative hypothesis: SBI rate per person per year ≥ 1 vs < 1]). IgG subclasses and specific pathogen antibody levels were also measured. RESULTS: Sixty-one subjects (19 children [≤ 12 years], 10 adolescents [> 12-16 years], and 32 adults) were enrolled. The rate of SBIs per person per year was 0.017. The 1-sided 99% upper confidence limit was 0.036 (< 1), and the null hypothesis was rejected. The rate of hospitalization due to infection per person per year was 0.017 (2-sided 95% confidence interval: 0.008-0.033) overall. The mean trough total IgG concentrations were comparable to the previous IgG replacement regimen. The average of the individual mean trough ratios (IGSC 20%:previous regimen) was 1.078 (range: 0.83-1.54). The average steady-state mean trough IgG concentrations were 947.64 and 891.37 mg/dL, respectively. Seven subjects had serious treatment-emergent adverse events (TEAEs); none was drug-related. The rate of all TEAEs, including local infusion site reactions, during 3045 IGSC 20% infusions was 0.135. Most TEAEs were mild or moderate. CONCLUSIONS: IGSC 20% demonstrated efficacy and good safety and tolerability in subjects with PI.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• imunoglobulin G terapeutické užití   MeSH
• imunologické faktory terapeutické užití   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• subkutánní infuze MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH