Vrozená myopatie způsobená chybnou diferenciací svalových vláken. Dědičnost je autozomálně recesivní, častěji dominantní (lokus 1q21-23). Bioptický nález je obdobný jako u CMFTD, klinický obraz je též velmi podobný. Projeví se generalizovanou hypotonií (postihuje i respirační a bulbární svaly) a výrazně nevyvinutým svalstvem. Bývají i poruchy skeletu (dolichocefalie, gotické patro, arachnodaktylie, kyfoskolióza aj.). Výskyt kardiomyopatie není znám. Onemocnění není obv. progresivní, nejč. se manifestuje v kojeneckém až v předškolním věku. Čím později se rozvine, tím lepší prognóza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2014 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A group of inherited congenital myopathic conditions characterized clinically by weakness, hypotonia, and prominent hypoplasia of proximal muscles including the face. Muscle biopsy reveals large numbers of rod-shaped structures beneath the muscle fiber plasma membrane. This disorder is genetically heterogeneous and may occasionally present in adults. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1453)

DUI

D017696 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026760

Předchozí užití

Muscle Hypotonia (1967-1993); Muscular Diseases (1966-1993); Neuromuscular Diseases (1971-1993)

Historická pozn.

2000(1994)

Veřejná pozn.

2000; see NEMALINE MYOPATHY 1994-1999