Autozomálně recesivně dědičná choroba s hluchoněmostí a prodlouženým QT intervalem; hluchoněmost je vrozená (frekvence syndromu u hluchých dětí je 1:400). Při tělesné námaze dochází k arytmiím s rizikem náhlé smrti. Příčinou je defekt genu, který kóduje jeden iontových kanálů umožňujících vstup kalia do buňky. Spolu s Romanovým-Wardovým syndromem se označuje jako pseudohypokalemický syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

A form of long QT syndrome that is associated with congenital deafness. It is characterized by abnormal cardioelectrophysiology involving the VOLTAGE-GATED POTASSIUM CHANNEL. It results from mutation of KCNQ1 gene (Subtype 1 or JLN1) or the KCNE1 gene (Subtype 2 or JLN2).

DUI

D029593 MeSH Prohlížeč

CUI

M0012683

Předchozí užití

Deafness (1969-1985); Long QT Syndrome (1986-2001)

Historická pozn.

2002; use LONG QT SYNDROME 1986-2001

Veřejná pozn.

2002; see LONG QT SYNDROME 1986-2001