Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom [Jervell-Lange Nielsen Syndrome]
- Termíny
-
Jervellův a Langeho-Nielsenův syndrom
Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom 1
-
Cardio-Auditory-Syncope Syndrome
Cardioauditory Syndrome of Jervell and Lange-Nielsen
Deafness, Congenital, and Functional Heart Disease
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1
Prolonged QT Interval in EKG and Sudden Death
Surdo-Cardiac Syndrome
Autozomálně recesivně dědičná choroba s hluchoněmostí a prodlouženým QT intervalem; hluchoněmost je vrozená (frekvence syndromu u hluchých dětí je 1:400). Při tělesné námaze dochází k arytmiím s rizikem náhlé smrti. Příčinou je defekt genu, který kóduje jeden iontových kanálů umožňujících vstup kalia do buňky. Spolu s Romanovým-Wardovým syndromem se označuje jako pseudohypokalemický syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A form of long QT syndrome that is associated with congenital deafness. It is characterized by abnormal cardioelectrophysiology involving the VOLTAGE-GATED POTASSIUM CHANNEL. It results from mutation of KCNQ1 gene (Subtype 1 or JLN1) or the KCNE1 gene (Subtype 2 or JLN2).
- DUI
- D029593 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012683
- Předchozí užití
- Deafness (1969-1985); Long QT Syndrome (1986-2001)
- Historická pozn.
- 2002; use LONG QT SYNDROME 1986-2001
- Veřejná pozn.
- 2002; see LONG QT SYNDROME 1986-2001
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0