Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom [Jervell-Lange Nielsen Syndrome]
- Termíny
-
Jervellův a Langeho-Nielsenův syndrom
Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom 1
-
Cardio-Auditory-Syncope Syndrome
Cardioauditory Syndrome of Jervell and Lange-Nielsen
Deafness, Congenital, and Functional Heart Disease
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1
Prolonged QT Interval in EKG and Sudden Death
Surdo-Cardiac Syndrome
Autozomálně recesivně dědičná choroba s hluchoněmostí a prodlouženým QT intervalem; hluchoněmost je vrozená (frekvence syndromu u hluchých dětí je 1:400). Při tělesné námaze dochází k arytmiím s rizikem náhlé smrti. Příčinou je defekt genu, který kóduje jeden iontových kanálů umožňujících vstup kalia do buňky. Spolu s Romanovým-Wardovým syndromem se označuje jako pseudohypokalemický syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A form of long QT syndrome that is associated with congenital deafness. It is characterized by abnormal cardioelectrophysiology involving the VOLTAGE-GATED POTASSIUM CHANNEL. It results from mutation of KCNQ1 gene (Subtype 1 or JLN1) or the KCNE1 gene (Subtype 2 or JLN2).
- DUI
- D029593 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012683
- Předchozí užití
- Deafness (1969-1985); Long QT Syndrome (1986-2001)
- Historická pozn.
- 2002; use LONG QT SYNDROME 1986-2001
- Veřejná pozn.
- 2002; see LONG QT SYNDROME 1986-2001
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 Disease MeSH Prohlížeč