hexosaminidasa A [Hexosaminidase A]
- Termíny
-
Hex A
hexosaminidáza A
hexozaminidáza A
-
beta-N-Acetylhexosaminidase A
Hex A
Izoforma savčí beta-hexosaminidázy, která je heteromerním proteinem složeným z podjednotky alfa i podjednotky beta. Deficit hexosaminidázy A v důsledku mutací genu kódujícího podjednotku alfa je příčinou Tay-Sachsovy nemoci. Deficit hexosaminidázy A a hexosaminidázy B v důsledku mutací genu kódujícího beta podjednotku hexosaminidázy je příčinou Sandhoffovy nemoci.
A mammalian beta-hexosaminidase isoform that is a heteromeric protein comprized of both hexosaminidase alpha and hexosaminidase beta subunits. Deficiency of hexosaminidase A due to mutations in the gene encoding the hexosaminidase alpha subunit is a case of TAY-SACHS DISEASE. Deficiency of hexosaminidase A and HEXOSAMINIDASE B due to mutations in the gene encoding the hexosaminidase beta subunit is a case of SANDHOFF DISEASE.
- Anotace
- for deficiency consider: SANDHOFF DISEASE or TAY-SACHS DISEASE
- DUI
- D054818 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0002425
- Předchozí užití
- beta-N-Acetylhexosaminidases (1999-2007)
- Historická pozn.
- 2008(1987); for HEXOSAMINIDASE A use BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE 1987-2007
- Veřejná pozn.
- 2008; for HEXOSAMINIDASE A see BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE 1987-2007
Povolená podhesla
- AN
- analýza 0
- AI
- antagonisté a inhibitory 0
- AD
- aplikace a dávkování 0
- BI
- biosyntéza 0
- CS
- chemická syntéza 0
- CH
- chemie 0
- HI
- dějiny 0
- EC
- ekonomika 0
- PK
- farmakokinetika 0
- PD
- farmakologie 0
- PH
- fyziologie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- IP
- izolace a purifikace 0
- CL
- klasifikace 0
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 0
- UR
- moč 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- ST
- normy 0
- PO
- otrava 0
- AE
- škodlivé účinky 0
- TU
- terapeutické užití 0
- TO
- toxicita 0
- DE
- účinky léků 0
- RE
- účinky záření 0
- UL
- ultrastruktura 0
- SD
- zásobování a distribuce 0