Hexosaminidáza specifická pro neredukující N-acetyl-D-hexosaminové zbytky v N-acetyl-beta-D-hexosaminidech. Působí na glukosidy, galaktosidy a několik oligosacharidů. Dva specifické savčí izoenzymy beta-N-acetylhexoaminidázy se označují jako hexosaminidáza A a hexosaminidáza B. Deficit izoenzymu typu A způsobuje Tay-Sachsovu nemoc, zatímco nedostatek izoenzymů A i B způsobuje Sandhoffovu nemoc. Tento enzym se také používá jako nádorový marker k rozlišení maligního a benigního onemocnění.

A hexosaminidase specific for non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residues in N-acetyl-beta-D-hexosaminides. It acts on GLUCOSIDES; GALACTOSIDES; and several OLIGOSACCHARIDES. Two specific mammalian isoenzymes of beta-N-acetylhexoaminidase are referred to as HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Deficiency of the type A isoenzyme causes TAY-SACHS DISEASE, while deficiency of both A and B isozymes causes SANDHOFF DISEASE. The enzyme has also been used as a tumor marker to distinguish between malignant and benign disease.

Anotace

do not confuse with ACETYLGLUCOSAMINIDASE; /defic: consider also TAY SACHS DISEASE and SANDHOFF DISEASE

DUI

D001619 MeSH Prohlížeč

CUI

M0002423

CAS

beta-N-Acetyl-D-hexosaminide N-acetylhexosaminohydrolase

Předchozí užití

Glycoside Hydrolases (1966-1970); Hexosaminidases (1971-1986)

Historická pozn.

2008(1988)

Veřejná pozn.

2008; see BETA-N-ACETYL-D-HEXOSAMINIDASE 1988-2007