hexosaminidasa B [Hexosaminidase B]

tematický
1
Termíny

Hex B
hexosaminidáza B
hexozaminidáza B

 

Hex B

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D054819
Definice

Izoforma savčí beta-hexosaminidázy, která se skládá z beta podjednotek. Deficit hexosaminidázy B způsobený mutacemi genu kódujícího beta podjednotku je příčinou Sandhoffovy nemoci.

A mammalian beta-hexosaminidase isoform that is comprized of hexosaminidase beta subunits. Deficiency of hexosaminidase B due to mutations in the gene encoding the hexosaminidase beta subunit is a case of SANDHOFF DISEASE.

DUI
D054819 MeSH Prohlížeč
CUI
M0002424
Předchozí užití
beta-N-Acetylhexosaminidases (1987-2007)
Historická pozn.
2008; use BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES 1987-2007
Veřejná pozn.
2008; see BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE 1987-2007