Klippel-Feilov syndróm (KFS) je geneticky podmienené ochorenie, charakterizované kostnými a viscerálnymi abnormalitami vrátane postihnutia nervového systému, a preto sa s ním môžeme stretnúť aj v neurologickej praxi. Údaje o jeho incidencii v literatúre sú rôzne a vzhľadom na jeho neúplnú penetranciu a variabilnú expresivitu môžu prípady s ľahšou klinickou symptomatológiou unikať diagnostike. Prezentujeme kazuistiku pacienta s KFS v koincidencii s hematologickými abnormalitami, ktoré podmienili trombofíliu vedúcu k masívnej trombóze cerebrálnych venóznych sínusov pri relatívne dobrom klinickom stave pacienta. V diskusii prezentujeme literárny prehľad na tému KFS z hľadiska jeho klinických príznakov, diagnostiky a liečby.

Klippel-Feil syndrome (KFS) is a hereditary disease characterized by osseous and visceral abnormalities and affected nervous system and quite frequent in neurological practice. The disease is underdiagnosed because of its incomplete penetration and variable expression. A case report of a patient with KFS is presented with coincidence with hematological abnormalities that induced thrombofilia resulted in massive thrombosis of cerebral venous sinuses in relative good clinical condition of the patient. Review of topic literature is presented in the discussion in term of clinical signs and symptoms, diagnosis and treatment.