Bulózní epidermolýza (epidermolysis bullosa – EB) je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje puchýři na kůži a sliznicích. U některých forem EB je riziko vzniku spinocelulárního karcinomu (SCC), který se na rozdíl od běžné populace tvoří již v mladém věku a bývá nejčastější příčinou úmrtí nemocných s dystrofickou formou. Je nezbytné sledovat chronické a nehojící se rány pro zvýšené riziko vzniku SCC. Základní léčbu tvoří chirurgická excize nádorového ložiska se širokým okrajem do zdravé tkáně. Vzniklý defekt je možné nechat dohojit sekundárně, aby nevznikala další traumatizace pacienta. Radikalita excize je ovlivněna CZECH SUMMARIES 208 Acta Chir Plast 2021; 63(4): 207–208 lokalizací nádoru. Na trupu je značně limitovaná okolními tkáněmi, v lokalizaci na končetinách je nutné zvážit jejich amputaci. Při diseminaci onemocnění je důležité přistupovat k pacientům individuálně a v rámci národního EB centra probrat v multioborovém týmu další léčebné možnosti vč. paliativní péče. Při paliaci dominuje zaměření se na léčbu bolesti, sanační chirurgické převazy a psychologická podpora s důrazem na zachování kvality života.
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare inherited disease which is characterized by blisters on the skin and mucous membranes. Some forms of EB are associated with a risk of squamous cell carcinoma (SCC) development, which, unlike in the general population, is formed at a young age. SCC is the most common cause of death in patients with a dystrophic form. It is necessary to examine chronic and non-healing wounds for an increased risk of SCC. The basic treatment consists of surgical excision of the tumor site with a wide margin into healthy tissue. The surgical wound can be healed by secondary intention to prevent further trauma of the patient. The radicality of the excision is influenced by the location of the tumor. On the body, it is considerably limited by the surrounding tissue; on the limb, it is necessary to consider its amputation. In case of dissemination of the disease, it is important to approach patients individually and discuss other treatment options, including palliative care, within the national EB Center. The therapy is focused on pain treatment, remedial surgical dressings and psychological support with an emphasis on maintaining the quality of life.
