The human genome contains approximately 20,000 protein-coding genes, of which more than 15,000 (3/4) are expressed, among others, in the central nervous system. Variants that damage the function of these genes (called pathogenic variants) can lead to various forms of neurodevelopmental disorders (NDD), including speech and language disorders. These can occur alone or in various combinations. In this review article, we provide information on the possibilities, limits and importance of genetic testing in patients with NDD.

• MeSH
• genetická variace MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• mutace MeSH
• neurovývojové poruchy * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

The aim of this review article is to introduce the issue of bilingualism and the diagnostic process of developmental language disorder in bilingual children in the context of current scientific knowledge. With regard to the geopolitical situation, it can be stated that the number of bilingual patients of Clinical Speech Therapists is increasing. Understanding the specifics of bilingual development, and knowledge of diagnostic options in the Czech language environment is an important prerequisite for the implementation of evidence-based practice. A Clinical Speech Therapist should be able to apply different approaches to diagnosis, according to the type of bilingualism, and to use dynamic diagnostics and available tools for assessment of both languages. Understanding the differences in bilingual language development, and the impossibility of applying monolingual norms is absolutely crucial.

• MeSH
• jazykové poruchy diagnóza   etiologie   MeSH
• jazykové testy MeSH
• lidé MeSH
• mnohojazyčnost * MeSH
• vývoj řeči MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Přehledová studie se věnuje tématu opožděného vývoje jazykových schopností (dále OVJ), který představuje rané opoždění v jazykovém vývoji. Toto rané opoždění může být symptomem některých neurovývojových poruch (nejčastěji poruchy autistického spektra, vývojové poruchy intelektu, vývojové poruchy jazyka a vývojové poruchy učení), nebo může v průběhu vývoje spontánně vymizet. Druhá varianta vývojové trajektorie se v komunitě českých klinických logopedů označuje jako OVJ prostý. V českém prostředí je na jedné straně upozorňováno na nadužívání tohoto termínu, na druhé straně zde postrádáme informace, které by danou kategorii jasněji ohraničily a vymezily situace, kdy můžeme označovat potíže v jazykovém vývoji tímto termínem. Tato studie proto podává přehled dosavadních poznatků, díky nimž můžeme vymezit kvalitu jazykových obtíží a věkové rozmezí, které lze k OVJ vztahovat. Dále na podkladě zahraničních výzkumů informuje o prevalenci, etiologii a diagnostice OVJ a jeho vztahu k neurovývojovým poruchám. Jsou zde popsány také konkrétní diagnostické postupy pro identifikaci OVJ v raném věku a pro odlišení OVJ prostého od OVJ doprovázejícího neurovývojové poruchy. Zvláštní prostor je v tomto směru věnován vývojové poruše jazyka v souvislosti s diagnostickými markery, které představují spolehlivý nástroj diferenciální diagnostiky, což je doloženo i řadou longitudinálních studií.

The review study focuses on the topic of language delay (LD), which represents an early delay in language development. This early delay may be a symptom of certain neurodevelopmental disorders (autism spectrum disorders, developmental intellectual disabilities, developmental language disorders, developmental learning disorders) or may spontaneously disappear during development. The second variant of the developmental trajectory is referred to in the Czech clinical speech therapy community as simple language delay. In the Czech environment, on the one hand, the overuse of this term is pointed out; on the other hand, there is a lack of information that would more clearly delimit the category and define the situations in which we can use this term to refer to difficulties in the language development. Therefore, this study provides an overview of the existing knowledge that allows us to define the quality of language difficulties and the age range that can be related to the LD. It also reports on the prevalence, aetiology and diagnosis of LD and its relationship to neurodevelopmental disorders based on international research. It also describes specific diagnostic procedures for identifying LD in early life and for distinguishing simple LD from LD accompanying neurodevelopmental disorders. A special section of the text is devoted to developmental language disorders in the context of diagnostic markers that represent a reliable tool for differential diagnosis, as evidenced by longitudinal studies.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• neurovývojové poruchy MeSH
• vývojové poruchy řeči * diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Background: There is a marked use of technology by children in our societies, particularly during the last 2decades, which may be associated with limitation of their milestones developments including speech.Objectives: To determine the association between screen exposure and speech development delay among toddlers and preschoolers, to clarify the correlation linking the visioning of the screen and the input - data - of the child and his(her) mother, and to identify the impact of screen withdrawal on the possible enhancement of speech.Material and Methods: This descriptive cross-sectional study enrolled children (n=237) who had a history of delay in speech or complete loss of the ability to speak as a chief complaint. The age ranged from 12-60 months categorized into two groups: toddlers and preschoolers. All cases had programmed medical visits to the private clinics of psychiatry in Nineveh Province, Iraq. Data were obtained from interview questionnaire reports including; digital device type, first exposure age, spent time, and child-maternal parameters. Follow-up for 6months was done beyond the departure of those media.Results: This study involved 47 (19.8%) toddlers, and 190 (80.2%) preschoolers with an inclination toward males. Children with speech postponement were spotted in around 225 (94.9%), while the others had complete loss of the ability to speak. In both sets, a considerable association between speech delay and screen viewing was shown, impressively those who commenced screen exposure at less than twenty-four months of age and consumed ≥4hr per day for screens visioning. Six -months after quitting these devices, there is speech improvement was recognized in 36.7% of cases.Conclusions: Positive associations were noticed between the first exposure age and high frequency of screen spent time and speech delays in children, especially toddlers. This work recommends an instantaneous parent's and researchers' consciousness, besides that from health consultants, on the acceptable usage of screen's visioning time in consonance with children to support healthy development in digital life.

• MeSH
• čas strávený před obrazovkou * MeSH
• korelace dat MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průřezové studie MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vývojové poruchy řeči * epidemiologie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Irák MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• hyperkinetická porucha diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• poruchy autistického spektra diagnóza   psychologie   terapie   MeSH
• poruchy chování u dětí MeSH
• poruchy motorických dovedností diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• Aspergerův syndrom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• autistická porucha diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• inteligenční testy MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• neurovývojové poruchy * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• pervazivní vývojové poruchy u dětí diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• poruchy autistického spektra diagnóza   etiologie   psychologie   terapie   MeSH
• poruchy motorických dovedností diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• poruchy učení diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Rettův syndrom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace komplikace   MeSH
• poruchy sluchu komplikace   MeSH
• rozštěp patra komplikace   patofyziologie   MeSH
• rozštěp rtu komplikace   patofyziologie   MeSH
• vývojové poruchy řeči * diagnostické zobrazování   etiologie   MeSH
• zneužívané dítě psychologie   rehabilitace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Děti narozené předčasně jsou ve zvýšeném riziku psychiatrických poruch, především neurovývojových a behaviorálních. Pozornost věnovaná této zdravotní oblasti je však výrazně menší v porovnání se somatickou stránkou. Cílem tohoto článku je shrnout nejvýznamnější poznatky studií zaměřených na duševních zdraví této rizikové skupiny, informovat o probíhajícím výzkumném projektu u sledované populace dětí s velmi nízkou porodní hmotností a načrtnout koncept psychologicko-psychiatrické péče o děti s těžkou perinatální zátěží vycházející z komplexního uchopení problematiky dítěte a rodiny.

Preterm birth is a significant risk factor for number of psychiatric disorders and neurodevelopmental impairments. However, mental health issues of preterm children are substantially underestimated in comparison with that somatic. This article has several objectives: to summarize the most important findings of preterm mental health studies, to inform briefly about the recent research on preterm children born with very low birthweight and to draft concept of psychological and psychiatric care for children with serious perinatal stress.

• MeSH
• autistická porucha etiologie   MeSH
• dítě MeSH
• duševní poruchy etiologie   MeSH
• hyperkinetická porucha etiologie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• komplexní zdravotní péče MeSH
• lidé MeSH
• neurovývojové poruchy * etiologie   MeSH
• novorozenec nedonošený * psychologie   růst a vývoj   MeSH
• poruchy chování u dětí etiologie   MeSH
• vývojové poruchy řeči etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autoři v článku předkládají případ šestiletého chlapce s pozdně diagnostikovanou lehkou mentální retardací (LMR). Poukazují na složitost této problematiky, na nelehký úkol praktického lékaře pro děti a dorost (PLDD), který sehrává klíčovou roli v diagnostice LMR, i rodičů, kteří mají takto postižené dítě. Zaměřují se i na některé problémy systému v péči o děti s LMR a na důležitou roli klinického logopeda a dětského psychologa. Spolupráce PLDD s těmito nelékařskými obory je na mnoha místech podceňována a v praxi se bohužel běžně neuplatňuje. Klíčová slova: lehká mentální retardace, dětský věk, včasná diagnostika

Mild mental retardation in ambulance of general practitioner for child and adolescent – can you recognize it? The authors present a case of a six-year old boy with mild mental retardation (MMR), which was diagnosed late. They describe the complexity of this issue, the uneasy position of a general practitioner for children and adolescents (GPCHA), who plays a key role in the diagnosis of MMR, and parents who have a disabled child. They present problems in the care of children with MMR and the important role of clinical child psychologist and speech therapist. GPCHA cooperation with these non-medical disciplines is underestimated and usually does not apply. Key words: mild mental retardation, childhood, early diagnosis

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace * diagnóza   MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• předání pacienta do jiné péče MeSH
• předškolní dítě MeSH
• primární zdravotní péče * MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Poruchy řeči výrazně ovlivňují komunikační proces a celkový psychomotorický a sociální vývoj dítěte. Léčba bývá dlouhodobá, komplexní a multidisciplinární. Úkolem pediatra je screening stavu řeči při pravidelných preventivních prohlídkách a role koordinátora při diagnostice a terapii řečových poruch.

Speech or language impairments affect the communication process and total psychomotorical and social development of the child. The therapy is always long-term, complex and multidisciplinar. The role of the pediatrician is in screening, diagnostics and therapy in co-ordination with the other specialists.

• MeSH
• afázie diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• koktavost MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nedoslýchavost komplikace   MeSH
• poruchy řeči * diagnóza   etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vývoj řeči MeSH
• vývojové poruchy řeči * diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH