Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz s vnější sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí. Klinickému obrazu dominuje chronické sinopulmonální onemocnění, postižení trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, syndrom ztráty solí a mužská neplodnost. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu CFTR v klinické praxi. S využitím moderních léčebných metod a centrové péče se podařilo zlepšit prognózu nemocných tak, že v současnosti narozené děti s CF mají předpokládané přežití 40–50 let.
Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by mutations in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The disease leads to dysfunction of the exocrine glands with high concentration of chloride in the sweat and formation of abnormally viscous mucus in the respiratory, digestive and reproductive tract. Chronic sinopulmonary disease, involvement of the digestive tract with impaired nutritional status, salt loss syndrome and male infertility dominates in the clinical presentation. The examination of sweat chloride concentration and mutations in the CFTR gene is used in CF diagnostics for detection of CFTR protein dysfunction. The treatment comprises especially respiratory physiotherapy with mucolytics inhalations, aggressive antibiotic therapy and high-calorie diet together with adequate pancreatic enzymes substitution. The prevention of airway infection with resistant bacterial pathogens, particularly Pseudomonas aeruginosa, is a fundamental measure. Significant recent progress include the use of newborn screening of CF and drugs targeted to individual CFTR gene mutations in the clinical practise. The prognosis of patients has improved due to using of modern therapeutic methods in CF treatment centres. Children born at present time have survival probability 40–50 years
- Klíčová slova
- diagnostika, léčba, dospělý věk,
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování klasifikace terapeutické užití MeSH
- cystická fibróza * diagnóza epidemiologie etiologie genetika patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí * MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- mužská infertilita MeSH
- nemoci trávicího systému diagnóza etiologie farmakoterapie patologie prevence a kontrola MeSH
- novorozenecký screening využití MeSH
- plicní nemoci diagnóza farmakoterapie patologie prevence a kontrola MeSH
- podvýživa dietoterapie enzymologie komplikace prevence a kontrola terapie MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí dýchacího MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí trávicího MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí * MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz s vnější sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí. Klinickému obrazu dominuje chronické sinopulmonální onemocnění, postižení trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, syndrom ztráty solí a mužská neplodnost. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu CFTR v klinické praxi. S využitím moderních léčebných metod a centrové péče se podařilo zlepšit prognózu nemocných tak, že v současnosti narozené děti s CF mají předpokládané přežití 40–50 let
Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by mutations in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The disease leads to dysfunction of the exocrine glands with high concentration of chloride in the sweat and formation of abnormally viscous mucus in the respiratory, digestive and reproductive tract. Chronic sinopulmonary disease, involvement of the digestive tract with impaired nutritional status, salt loss syndrome and male infertility dominates in the clinical presentation. The examination of sweat chloride concentration and mutations in the CFTR gene is used in CF diagnostics for detection of CFTR protein dysfunction. The treatment comprises especially respiratory physiotherapy with mucolytics inhalations, aggressive antibiotic therapy and high-calorie diet together with adequate pancreatic enzymes substitution. The prevention of airway infection with resistant bacterial pathogens, particularly Pseudomonas aeruginosa, is a fundamental measure. Significant recent progress include the use of newborn screening of CF and drugs targeted to individual CFTR gene mutations in the clinical practise. The prognosis of patients has improved due to using of modern therapeutic methods in CF treatment centres. Children born at present time have survival probability 40–50 years.
- Klíčová slova
- diagnostika, léčba, dospělý věk,
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování klasifikace terapeutické užití MeSH
- cystická fibróza * diagnóza epidemiologie etiologie genetika patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí * MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- mužská infertilita MeSH
- nemoci trávicího systému diagnóza etiologie farmakoterapie patologie prevence a kontrola MeSH
- novorozenecký screening využití MeSH
- plicní nemoci diagnóza farmakoterapie patologie prevence a kontrola MeSH
- podvýživa dietoterapie enzymologie komplikace prevence a kontrola terapie MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí dýchacího MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí trávicího MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí * MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz s vnější sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí. Klinickému obrazu dominuje chronické sinopulmonální onemocnění, postižení trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, syndrom ztráty solí a mužská neplodnost. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu CFTR v klinické praxi. S využitím moderních léčebných metod a centrové péče se podařilo zlepšit prognózu nemocných tak, že v současnosti narozené děti s CF mají předpokládané přežití 40–50 let.
Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by mutations in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The disease leads to dysfunction of the exocrine glands with high concentration of chloride in the sweat and formation of abnormally viscous mucus in the respiratory, digestive and reproductive tract. Chronic sinopulmonary disease, involvement of the digestive tract with impaired nutritional status, salt loss syndrome and male infertility dominates in the clinical presentation. The examination of sweat chloride concentration and mutations in the CFTR gene is used in CF diagnostics for detection of CFTR protein dysfunction. The treatment comprises especially respiratory physiotherapy with mucolytics inhalations, aggressive antibiotic therapy and high-calorie diet together with adequate pancreatic enzymes substitution. The prevention of airway infection with resistant bacterial pathogens, particularly Pseudomonas aeruginosa, is a fundamental measure. Significant recent progress include the use of newborn screening of CF and drugs targeted to individual CFTR gene mutations in the clinical practise. The prognosis of patients has improved due to using of modern therapeutic methods in CF treatment centres. Children born at present time have survival probability 40–50 years
- Klíčová slova
- diagnostika, léčba, dospělý věk,
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování klasifikace terapeutické užití MeSH
- cystická fibróza * diagnóza epidemiologie etiologie genetika patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí * MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- mužská infertilita MeSH
- nemoci trávicího systému diagnóza etiologie farmakoterapie patologie prevence a kontrola MeSH
- novorozenecký screening využití MeSH
- plicní nemoci diagnóza farmakoterapie patologie prevence a kontrola MeSH
- podvýživa dietoterapie enzymologie komplikace prevence a kontrola terapie MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí dýchacího MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí trávicího MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí * MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské rasy. Onemocnění má charakter multiorgánového postižení. Je sice nevyléčitelné, ale stále více a lépe léčitelné s postupným zlepšováním kvality a prodlužováním délky života nemocných. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice, multioborovém léčebném přístupu s využitím nejnovějších poznatků i hlubokých zkušeností. Komplexní léčba je zaměřená na péči o dobrou průchodnost dýchacích cest, péči o dobrý stav výživy, boj proti infekci a zánětu a soustavné vyhledávání a léčbu komplikací. Nejnovější terapeutické trendy směřují k léčbě kauzální na principu nápravy defektního proteinu zodpovědného za patologické složení sekretů exokrinních žláz.
Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population characterised by chronic multi-organ impairment. Although cystic fibrosis is still incurable condition, it has been shown that holistic approach to treatment that is based on multi-professional centre care provided by trained and experienced health professionals is necessary for optimal management and improved quality of life and survival of patients. Complex treatment focused on intensive airway clearance, good nutritional status, aggressive anti-infective and anti-inflammatory therapy and continuous search for complications is essential. New therapeutic strategies for CF focus on protein targeted treatment of impaired cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) that is responsible for exocrine secretion pathology.
- Klíčová slova
- ivacaftor a lumacaftor (potenciátor a korektor proteinu CFTR), léčba šitá pacientovi na míru,
- MeSH
- aminofenoly terapeutické užití MeSH
- antibakteriální látky škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- antiflogistika aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- chinolony terapeutické užití MeSH
- cystická fibróza * diagnóza genetika terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza genetika terapie MeSH
- ibuprofen terapeutické užití MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- komorbidita * MeSH
- lidé MeSH
- novorozenecký screening metody trendy využití MeSH
- pankreas patofyziologie patologie MeSH
- plíce patofyziologie patologie MeSH
- poruchy výživy diagnóza etiologie terapie MeSH
- protein CFTR genetika izolace a purifikace MeSH
- transplantace plic metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- diabetes mellitus 1. typu epidemiologie genetika MeSH
- diabetická ketoacidóza diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie * metody trendy MeSH
- glykovaný hemoglobin sekrece MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nadledviny ultrasonografie MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening využití MeSH
- vzdělávání pacientů jako téma metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci * diagnóza epidemiologie etiologie patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- nemoci novorozenců diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * metody využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- výukové testy MeSH
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- chybná diagnóza etika psychologie MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické techniky etika normy MeSH
- informovaný souhlas u nezletilých etika psychologie MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening etika metody využití MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza genetika psychologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Klíčová slova
- screening sluchu, otoakustické emise, organizace v terénu,
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec * MeSH
- novorozenecký screening organizace a řízení využití MeSH
- otoakustické emise spontánní fyziologie MeSH
- pediatři MeSH
- plošný screening * trendy využití MeSH
- poruchy sluchu * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sluchové testy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec * MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
