Denná spavosť (DS) predstavuje pre postihnutého jedinca závažné riziko v podobe sťaženého pracovného uplatnenia a zníženej kvality života a v závislosti od jej príčiny aj metabolické a kardiovaskulárne následky. Práca analyzuje charakter ospalosti v závislosti od jej príčiny, diagnostické postupy a terapeutické možnosti. Na príklade piatich kazuistík poukazuje na rozdiely v klinickej manifestácii spavosti pri narkolepsii 1. typu, Kleinovom-Levinovom syndróme, epilepsii, sclerosis multiplex a osmotickom demyelinizačnom syndróme, dokladuje uplatnenie diagnostických a terapeutických možností v praxi.
Daytime sleepiness (DS) poses a serious risk to the affected individual in the form of difficult employment and reduced quality of life and, depending on its cause, also metabolic and cardiovascular consequences. The work analyzes the nature of sleepiness depending on its cause, diagnostic procedures and therapeutic options. On the example of five case reports points out the differences in clinical manifestation of sleepiness in narcolepsy type 1, Klein-Levin syndrome, epilepsy, multiple sclerosis and osmotic demyelinating syndrome, it demonstrates the application of diagnostic and therapeutic options in clinical practice.
Ve druhé části článku o spánkové medicíně v pediatrii jsou popsány nejčastější parasomnie, poruchy dýchání ve spánku a narkolepsie. Parasomnie (náměsíčnost, noční děsy, noční enuréza) mají tendenci s věkem ustoupit nebo zcela vymizet. Zatímco enuréza představuje převážně sociální problém, náměsíčnost je spojena s rizikem zranění. Obstrukční spánková apnoe je porucha dýchání ve spánku, která má maximum výskytu v předškolním věku. Kromě negativního dopadu na kognitivní funkce a chování dítěte ovlivňuje také kardiovaskulární systém a metabolické parametry. Významný rizikový faktor představuje obezita. Narkolepsie je vzácné chronické onemocnění, které se projevuje nadměrnou denní spavostí. Příznaky mohou být nenápadné - školní selhávání, nepozornost, změny chování. Diagnostiku poruch dýchání ve spánku a narkolepsie umožňuje noční polysomnografie.
The second part of the manuscript on pediatric sleep medicine deals with the most frequent parasomnias, sleep disordered breathing and narcolepsy. Parasomnias (somnambulism, sleep terrors, sleep enuresis) have tendency to disappear with age. While nocturnal enuresis represents mostly social problem, somnambulism is connected with increased risk of injury. Obstructive sleep apnea is a type of sleep disordered breathing prevailing in preschool age. Apart from negative influence on cognitive functions and behavior it has an impact on cardiovascular system and metabolic parameters. A significant risk factor for obstructive sleep apnea is obesity. Narcolepsy is a rare chronic disorder with symptoms of excessive daytime sleepiness. Signs of narcolepsy can be inconspicious - school failure, poor concentration, behavioral changes. Diagnosis of sleep disordered breathing and narcolepsy is based on nocturnal polysomnography.
- MeSH
- dítě MeSH
- enuréza diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- narkolepsie diagnóza terapie MeSH
- noční děsy MeSH
- parasomnie * diagnóza terapie MeSH
- polysomnografie MeSH
- poruchy spánku a bdění * diagnóza terapie MeSH
- somnambulismus MeSH
- syndromy spánkové apnoe diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Narkolepsia je chronické neurologické ochorenie charakterizované poruchou regulácie spánkového cyklu. V rámci klasifikácie spánkových porúch sa zaraďuje medzi hypersomnie. Výskyt ochorenia je odhadovaný na 1:2000, v detskom veku je často poddiagnostikované. Etiológia ochorenia nie je v súčasnosti plne objasnená, predpokladá sa deficit hypokretínu. Diagnostika sa opiera o podrobnú spánkovú anamnézu, štandardné celonočné polysomnografické vyšetrenie s doplnením testu mnohopočetnej spánkovej latencie (MSLT) a stanovenie hypokretínu v likvore. Ochorenie vzhľadom na jeho charakter vedie u pacientov k zníženej kvalite života. Predkladáme kazuistiky troch pacientov z Kliniky detí a dorastu UNM, u ktorých bola stanovená diagnóza narkolepsie na základe vyššie uvedených postupov, pričom dvaja z nich podstúpili i odber mozgovomiechového moku za účelom stanovenia hladiny hypokretínu s pozitívnym výsledkom.
Narcolepsy is a chronic neurological disease characterized by a disorder of sleep cycle regulation. It is classified as hypersomnia in the classification of sleep disorders. The incidence of this disease is estimated at 1:2000, but it is often under diagnosed in childhood. There is no etiology currently fully elucidated, hypocretin deficiency is thought. Diagnosis is based on detailed sleep history, standard all-night videopolysomnography examination with multiple sleep latency test (MSLT) and cerebrospinal fluid hypocretin determination. Disease due to its nature leads to a reduced quality of life in patients. We present case reports of three patients from the Department of Children and Adolescents of University Hospital in Martin with newly diagnosed narcolepsy based on the above procedures, two patients also underwent collection of cerebrospinal fluid to determine hypocretin levels with a positive result.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mozkomíšní mok cytologie MeSH
- narkolepsie * diagnóza patologie terapie MeSH
- orexiny analýza fyziologie MeSH
- polysomnografie MeSH
- poruchy nadměrné spavosti diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- kvalita života MeSH
- narkolepsie * etiologie patologie terapie MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- rozhovory MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- narkolepsie * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- cirkadiánní hodiny MeSH
- cytokiny izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- hyperkinetická porucha diagnóza etiologie terapie MeSH
- idiopatická hypersomnie diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- narkolepsie diagnóza etiologie terapie MeSH
- polysomnografie metody využití MeSH
- poruchy nadměrné spavosti MeSH
- poruchy nálady diagnóza etiologie MeSH
- poruchy spánku a bdění * diagnóza etiologie komplikace MeSH
- rizikové faktory MeSH
- spánek REM fyziologie MeSH
- spánek fyziologie imunologie MeSH
- spánková deprivace * komplikace terapie MeSH
- stadia spánku fyziologie imunologie MeSH
- stárnutí MeSH
- statistika jako téma MeSH
- zdravotní stav * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- antivirové látky škodlivé účinky MeSH
- hypotyreóza MeSH
- kataplexie diagnóza etiologie klasifikace patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- narkolepsie * diagnóza etiologie klasifikace patologie terapie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- narkolepsie diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- parasomnie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- poruchy iniciace a udržování spánku diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- poruchy nadměrné spavosti diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- poruchy spánku a bdění * diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- spánek fyziologie MeSH
- syndrom neklidných nohou diagnóza etiologie MeSH
- syndromy spánkové apnoe diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Poruchy spánku jsou časté a mají negativní vliv jak na kvalitu, tak na množství spánku, což je spojeno se zvýšenou nemocností. Pacienty s poruchami spánku můžeme rozdělit na ty, kteří spát nemohou, resp. jejichž spánek je nevhodně načasován, osoby s nadměrnou denní spavostí a osoby se zvýšeným výskytem pohybů během spánku. Insomnii – definovanou jako porucha usínání či neschopnost udržení spánku, jež vede ke zhoršenému „fungování“ nemocného během dne – diagnostikujeme na základě anamnézy a léčíme buď jen kognitivně‑behaviorální terapií, nebo se současným podáním hypnotik. Syndrom neklidných nohou je charakterizován nucením pohybovat nohama, které se zhoršuje v klidu, zmírňuje se pohybem a často se vyskytuje ve večerních či nočních hodinách. Léčbu tohoto syndromu přizpůsobujeme četnosti výskytu jeho příznaků. Narkolepsie je provázena záchvaty imperativního spánku, kataplexií, hypnagogickými či hypnopompními halucinacemi a spánkovou obrnou. Diagnostikujeme ji za pomoci spánkového záznamníku nebo aktigrafie, celonoční polysomnografie a následného testu mnohočetné latence usnutí. Narkolepsii léčíme stimulancii, jako je modafinil, dále selektivními inhibitory zpětného vychytávání serotoninu nebo kyselinou γ‑hydroxymáselnou (oxybátem sodným). Pacienti, kteří chrápou a u nichž byly pozorovány apnoe, mohou trpět obstrukční spánkovou apnoí; i tu diagnostikujeme s využitím celonoční polysomnografie. Nejběžnější a nejúčinnější metodou léčby obstrukční spánkové apnoe je aplikace kontinuálního přetlaku v dýchacích cestách. Pro poruchu chování v REM spánku je typický zvýšený svalový tonus během spánku provázeného rychlými pohyby očí (REM), což má za následek, že se nemocný pohybuje v souladu s obsahem svých snů a může poranit sám sebe nebo osoby ve svém okolí. Uvedenou poruchu diagnostikujeme na základě anamnézy a polysomnografického nálezu, léčíme ji zaváděním bezpečnostních opatření a podáváním melatoninu či clonazepamu.
Sleep disorders are common and affect sleep quality and quantity, leading to increased morbidity. Patients with sleep disorders can be categorized as those who cannot sleep, those who will not sleep, those with excessive daytime sleepiness, and those with increased movements during sleep. Insomnia, defined as difficulty initiating or maintaining sleep that results in daytime impairment, is diagnosed using history findings and treated with cognitive behavior therapy, with or without sleep hypnotics. Restless legs syndrome is characterized by an urge to move the legs that worsens with rest, is relieved by movement, and often occurs in the evening or at night. Restless legs syndrome is treated based on the frequency of symptoms. Narcolepsy is characterized by excessive sleepiness, cataplexy, hypnagogic or hypnopompic hallucinations, and sleep paralysis. It is diagnosed using a sleep log or actigraphy, followed by overnight polysomnography and a multiple sleep latency test. Narcolepsy is treated with stimulants, such as modafinil; selective serotonin reuptake inhibitors; or gamma hydroxybutyric acid (sodium oxybate). Patients with snoring and witnessed apneas may have obstructive sleep apnea, which is diagnosed using overnight polysomnography. Continuous positive airway pressure is the most common and effective treatment for obstructive sleep apnea. Rapid eye movement sleep behavior disorder is characterized by increased muscle tone during rapid eye movement sleep, resulting in the patient acting out dreams with possible harmful consequences. It is diagnosed based on history and polysomnography findings, and treated with environmental safety measures and melatonin or clonazepam.
- MeSH
- hypnotika a sedativa terapeutické užití MeSH
- kognitivně behaviorální terapie MeSH
- narkolepsie diagnóza terapie MeSH
- obstrukční spánková apnoe diagnóza terapie MeSH
- polysomnografie MeSH
- porucha chování v REM spánku diagnóza terapie MeSH
- poruchy iniciace a udržování spánku diagnóza terapie MeSH
- poruchy spánku a bdění * diagnóza terapie MeSH
- stimulanty centrálního nervového systému terapeutické užití MeSH
- syndrom neklidných nohou diagnóza terapie MeSH
- trvalý přetlak v dýchacích cestách MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Narcolepsy in children is a serious disorder marked by a chronic course and lifelong handicap in school performance and choice of employment, by free time activity limitation, and by behavior and personality changes, all of which constitute a major influence on the quality of life. Increased daytime sleepiness may be the only sign at the disease onset, with attacks of sleep becoming longer and lasting up to hours. Also present may be confusional arousals with features of sleep drunkenness. Paradoxically, preschool and young children may show inattentiveness, emotional lability, and hyperactive behavior. Cataplexy may develop after onset of sleepiness and affect mainly muscles of the face. Hypnagogic hallucinations and sleep paralysis are seldom present. Multiple Sleep Latency Test criteria are not available for children younger than 6 years. The haplotype (HLA-DQB1:0602) can be associated with the disorder; however, the best predictor of narcolepsy-cataplexy is hypocretin deficiency. The treatment generally used in adults is regarded as off-label in childhood, which is why the management of pediatric narcolepsy is difficult.
