"02-0023/07/171" Dotaz Zobrazit nápovědu
Salivary gland carcinomas represent a heterogeneous group of poorly characterized head and neck tumors. The purpose of this study was to evaluate ALK gene and protein aberrations in a large, well-characterized cohort of these tumors. A total of 182 salivary gland carcinomas were tested for anaplastic lymphoma kinase (ALK) positivity by immunohistochemistry (IHC) using the cut-off of 10% positive cells. ALK positive tumors were subjected to FISH analysis and followed by hybrid capture-based next generation sequencing (NGS). Of the 182 tumors, 8 were ALK positive by IHC. Further analysis using hybrid capture NGS analysis revealed a novel MYO18A (Exon1-40)-ALK (exon 20-29) gene fusion in one case of intraductal carcinoma. Additional genomic analyses resulted in the detection of inactivating mutations in BRAF and TP53, as well as amplifications of ERBB2 and ALK. ALK rearrangements are a rare entity in salivary gland carcinomas. We identified a potentially targetable novel ALK fusion in an intraductal carcinoma of minor salivary glands.
- MeSH
- amplifikace genu MeSH
- anaplastická lymfomová kináza genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fúze genů MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- imunohistochemie MeSH
- intraduktální neinfiltrující karcinom enzymologie genetika patologie MeSH
- karcinom enzymologie genetika patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- nádory slinných žláz enzymologie genetika patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH