High-grade B-cell lymphomas (HGBCLs) are aggressive blood cancers with a severe disease course, especially when the central nervous system (CNS) is involved. Standard histological examination depends on tissue availability and is currently supplemented with molecular tests, as the status of MYC, BCL2, or BCL6 gene rearrangements is required for proper lymphoma classification. This case report demonstrates the relevance of cerebrospinal fluid (CSF) cell-free DNA testing by integrative next-generation sequencing (NGS) panel. The benefit of this approach resided in tumor genotyping alongside the proof of CNS progression despite MRI negativity, revealing a clonal relationship with the primary tumor lesion. In addition, our strategy allowed us to classify the tumor as DLBCL/HGBL-MYC/BCL2 entity. In clinical practice, such a minimally invasive approach provides a more sensitive tool than standard imaging and cell analyzing techniques, enabling more accurate disease monitoring and relapse prediction in particular cases.

• MeSH
• B-buněčný lymfom genetika   patologie   diagnóza   diagnostické zobrazování   MeSH
• cirkulující nádorová DNA genetika   MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom genetika   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru patologie   genetika   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie * MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory centrálního nervového systému genetika   patologie   diagnostické zobrazování   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH