• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• cholesteatom středního ucha MeSH
• exprese genu MeSH
• prospektivní studie MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• studie

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• nádory * diagnóza   genetika   MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• onkologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Cíl práce: Zhodnotit přítomnost exprese genů PAX5 a Shb ve tkáni povrchových uroteliálních karcinomů močového měchýře, posoudit její korelaci s patologií genu p53 a uvážit prognostický význam jednotlivých faktorů. Pacienti a metodika: Do studie bylo zahrnuto 61 pacientů s histologicky prokázaným povrchovým uroteliálním karcinomem močového měchýře. Exprese mRNA genů PAX5 a Shb ve tkáni nádoru byla detekována pomocí reverzní polymerázové řetězové reakce (RT-PCR) a výsledek byl vyjádřen semikvantitativně. Přítomnost mutací p53 byla zachycena pomocí SSCP (single strand conformation polymorphism) a potvrzena sekvenováním. K imunohistochemickému vyšetření p53 byla použita protilátka DO1, k vyjádření výsledku bylo použito semikvantitativní hodnocení pomocí HSCORE (HS). Kontrolní skupinu pro posouzení PAX5 a Shb exprese tvořilo 8 mužů, u kterých byl vzorek urotelu odebrán během operace pro benigní hyperplazií prostaty. Výsledky: Přítomnost exprese PAX5 a Shb byla prokázána u 50, respektive 52 pacientů s uroteliálním nádorem, ale u žádného z kontrolní skupiny. Mutace p53 byla zachycena u jediného pacienta s tumorem pTaG2 a byla lokalizována v exonu 5 (delece prolinu 128). Jaderná imunoreaktivita p53 byla přítomna u většiny pacientů, při použití prahové hodnoty HS 200 mělo 56,9 % nemocných pozitivní nález. Kvantita imunohistochemické pozitivity p53 nekorelovala s kvantitou exprese PAX5. Při použití prahových hodnot HS 200 pro p53 a 0,2 pro PAX5 mělo z 8 progredujících pacientů 7 nadprahovou hodnotu HS a 4 nadprahovou hodnotu PAX5. Závěr: Exprese genu PAX5 je častým nálezem u povrchových uroteliálních karcinomů močového měchýře.

The objective of the work: To evaluate the presence of the PAX5 and Shb genes expression in the tissue of superficial urotelial urinary bladder cancers, to judge its correlation with the p53 gene pathology and to consider the prognostic value of individual factors. Patients and Method: 61 patients with histologically proven superficial urotelial bladder cancer were included into the study. The mRNA expression of PAX5 and Shb genes in the cancer tissue was detected by the reverse polymerase chain reaction (RT- PCR) and the result was expressed semiquantitatively. The presence of p53 mutations was recorded by SSCP (single strand conformation polymorphism) and confirmed by sequening. The immunohistological examination of p53 was made by using DO1 antibody and the result was expressed using semiquantitative evaluation by HSCORE (HS). 8 men created the control group for PAX5 and Shb expression evaluation. Their urotel sample was withdrawn during the operation of benign prostate hyperplasia. Results: The presence of PAX5 and Shb expression was proven in 50, let us say in 52 patients with urotelial cancer, but it was not proven in anybody of the control group. p53 mutation was recorded in one patient with pTaG2 tumour and it was localised in 5 exon (proline 128 deletion). Nuclear immunoreactivity of p53 was present in the majority of patients, 56,9% of patients had positive finding using the threshold value HS 200. The quantity of p53 immunohistochemical positivity did not correlate with the quantity of PAX5 expression. Using the threshold values of HS 200 for p53 and 0,2 for PAX5 the 7 of 8 progressing patients had supra-threshold HS value and 4 of them had supra-threshold PAX5 value. Conclusion: The PAX5 gene expression is an often finding in superficial urotelial urinary bladder cancers.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory močového měchýře diagnóza   genetika   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Background: Microarray technologies are used to measure the simultaneous expression of a certain set of thousands of genes based on ribonucleic acid (RNA) obtained from a biological sample. We are interested in several statistical analyses such as 1) finding differentially expressed genes between or among several experimental groups, 2) finding a small number of genes allowing for the correct classification of a sample in a certain group, and 3) finding relations among genes. Objectives: Gene expression data are high dimensional, and this fact complicates their analysis because we are able to perform only a few samples (e.g. the peripheral blood from a limited number of patients) for a certain set of thousands of genes. The main purpose of this paper is to present the shrinkage estimator and show its application in different statistical analyses. Methods: The shrinkage approach relates to the shift of a certain value of a classic estimator towards a certain value of a specified target estimator. More precisely, the shrinkage estimator is the weighted average of the classic estimator and the target estimator. Results: The benefit of the shrinkage estimator is that it improves the mean squared error (MSE) as compared to a classic estimator. The MSE combines the measure of an estimator’s bias away from its true unknown value and the measure of the estimator’s variability. The shrinkage estimator is a biased estimator but has a lower variability. Conclusions: The shrinkage estimator can be considered as a promising estimator for analyzing high dimensional gene expression data.

• MeSH
• exprese genu * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mikročipová analýza * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• RNA * genetika   MeSH
• statistické modely MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• DNA MeSH
• geny MeSH
• metody MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• Klíčová slova
• enzymologie - metody - příručky, fosforylace - bílkoviny - příručky, bílkoviny - purifikace - příručky,

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• chemie, klinická chemie
• mikrobiologie, lékařská mikrobiologie
• alergologie a imunologie

Normalizations of gene expression data are commonly used in practice. They are used for removing systematic variation which affects the measure of gene expression levels. But one can object to the using of normalized data for testing hypotheses. By using normalized data, tests can break nominal level of multiple testing on which we would like to test the hypotheses. It could bring a lot of false positives, which we would like to prevent. In this chapter, by simulating data with similar correlation structure as real data, we try to find out how quantile, global, and δ-sequence normalizations hold the nominal level of Bonferroni multiple testing procedure.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• interpretace statistických dat * MeSH
• lidé MeSH
• normální rozdělení MeSH
• počítačová simulace MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů metody   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   MeSH
• statistické modely MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• DNA sondy analýza   genetika   MeSH
• exprese genu genetika   MeSH
• genetické techniky přístrojové vybavení   využití   MeSH
• molekulární biologie metody   přístrojové vybavení   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   využití   MeSH

Moderní přístupy k onkologické diagnostice a léčbě jsou dnes již neodmyslitelně spjaty s využíváním nejnovějších poznatků biomedicínských věd. Jedním z hlavních trendů molekulární medicíny je rozvoj metodik umožňujících paralelní sledování exprese velkého počtu genů nebo proteinů – tzv. funkční genomika a proteomika. Tyto techniky umožňují identifikovat diferenciální genovou expresi, tj. nalézt rozdíly mezi expresí genů u dvou či více vzorků buněk nebo tkání různých typů (např. normálních a nádorových buněk) nebo kultivovaných za různých podmínek. Tak přispívají k objasnění mechanizmů maligního zvratu, mohou sloužit jako východisko pro rozvoj cílené protinádorové genové terapie, sledování odpovědi pacienta na léčbu a predikci dalšího vývoje onemocnění. Genomické metody se v posledních letech rychle rozvíjely – od diferenciální a subtraktivní hybridizace a diferenciálního displaye až po sériovou analýzu genové exprese a DNA čipy (microarrays). Uplatňují se také tkáňové a proteinové čipy a další proteomické přístupy. V současné době jsou stále více využívány DNA čipy umožňující detekci exprese celého lidského genomu, které nabízejí značné možnosti pro onkologický výzkum i klinickou praxi. U mnoha typů nádorů byly pomocí čipů nalezeny nové markery nádorového růstu a progrese onemocnění, z nichž některé jsou již úspěšně využívány v klinické praxi pro optimalizaci léčby omezující zátěž pacienta (např. u nádorů prsu).

Contemporary approaches to diagnostics and therapy in oncology are nowadays tightly coupled to novel findings of biomedical science. One of the main trends in molecular medicine is the development of methodologies enabling parallel monitoring of expression of large quantities of genes or proteins - so called functional genomics and proteomics. These techniques allow determination of differential gene expression, i.e. evaluation of differences in gene expression between two or more cell or tissue samples of different types (e.g. normal or cancer cells) or coming from different culture conditions. These approaches help in elucidating causes of malignant transformation and can serve as a base for development of targeted anticancer gene therapy, monitoring of patient response to treatment and prediction of further disease development. Genomic approaches have undergone rapid development in the last few years - from differential and subtractive hybridisation through differential display all the way to serial analysis of gene expression and DNA microarrays. Besides that, tissue and protein arrays and other proteomic approaches have been also used. Currently DNA microarrays covering expression of the whole human genome, having significant potential in oncological research and clinical praxis, have been used more and more frequently. Many new tumor growth and progression markers were found using such approaches. Some of these markers have been already successfully used in clinical practice (e.g. in breast cancer) for therapy optimisation and minimisation of patient discomfort.

• MeSH
• čipová analýza proteinů metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• DNA analýza   genetika   MeSH
• exprese genu genetika   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• přehledová literatura jako téma MeSH
• prognóza MeSH
• RNA analýza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hazelnut (Corylus), which has high commercial and nutritional benefits, is an important tree for producing nuts and nut oil consumed as ingredient especially in chocolate. While Corylus avellana L. (Euro-pean hazelnut, Betulaceae) and Corylus colurna L. (Turkish hazelnut, Betulaceae) are the two common hazelnut species in Europe, C. avellana L. (Tombul hazelnut) is grown as the most widespread hazelnut species in Turkey, and C. colurna L., which is the most important genetic resource for hazelnut breeding, exists naturally in Anatolia. We generated the transcriptome data of these two Corylus species and used these data for gene discovery and gene expression profiling. Total RNA from young leaves, flowers (male and female), buds, and husk shoots of C. avellana and C. colurna were used for two different libraries and were sequenced using Illumina HiSeq4000 with 100 bp paired-end reads. The transcriptome data 10.48 and 10.30 Gb of C. avellana and C. colurna, respectively, were assembled into 70,265 and 88,343 unigenes, respectively. These unigenes were functionally annotated using the TRAPID platform. We identified 25,312 and 27,051 simple sequen-ce repeats (SSRs) for C. avellana and C. colurna, respectively. TL1, GMPM1, N, 2MMP, At1g29670, CHIB1 unigenes were selected for validation with qPCR. The first de novo transcriptome data of C. co-lurna were used to compare data of C. avellana of commercial importance. These data constitute a valuable extension of the publicly available transcriptomic resource aimed at breeding, medicinal, and industrial research studies.

• MeSH
• líska * genetika   metabolismus   MeSH
• ořechy MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Turecko MeSH