Dysplastický gangliocytom mozečku, též nazývaný jako Lhermitte-Duclosova nemoc (LDD), je vzácná léze zadní jámy lební, řazená mezi glioneuronální a neuronální tumory CNS, WHO grade 1. Mívá charakteristický radiologický obraz na magnetické rezonanci, podobající se tygřím proužkům (na T2 vážených snímcích). LDD je u dospělých často spojena se syndromem Cowdenové a s mutacemi genu PTEN. Naše kazuistické sdělení přináší případ 51leté pacientky s ne zcela typickým nálezem na magnetické rezonanci, u níž histopatologické vyšetření prokázalo poněkud překvapivě právě dysplastický gangliocytom mozečku s mutací genu PTEN; následně byl potvrzen germinální původ této mutace. Pacientka byla poté vyšetřena na další projevy syndromu Cowdenové a nyní je sledována ve specializované ambulanci, proběhlo též kaskádové cílené genetické testování v její rodině.

Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, also known as Lhermitte-Duclos disease (LDD), is a rare lesion of the posterior cranial fossa, classified among glioneuronal and neuronal tumors of the CNS, WHO grade 1. It typically has a characteristic radiological appearance on magnetic resonance imaging in the form of „tiger stripes“ on T2-weighted images. In adults, LDD is often associated with Cowden syndrome and PTEN gene mutations. Our case report presents a 51-year-old patient with a somewhat atypical finding on magnetic resonance imaging, where histopathological examination surprisingly revealed dysplastic gangliocytoma of the cerebellum with a PTEN gene mutation, subsequently confirmed to be of germline origin. The patient was then examined for other manifestations of Cowden syndrome and is being followed up in a specialized clinic, with cascade genetic testing also conducted in her family.